Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

IL11RA

interleukin 11 receptor subunit alpha

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 9: 34 652 185–34 661 902 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 9,7 kb
Valk
422 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000441545.7NM_001142784.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Sündroomne kraniosünostoos

    • Haigused, mis ühendavad kolju õmbluste varajast sulgumist teiste tunnustega, sealhulgas Aperti, Crouzoni, Pfeiffer'i, Muenke'i ja Saethre-Chotzeni sündroom, mida põhjustavad geenid nagu FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ja ERF.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Varajane diagnoos võimaldab õigeaegset operatsiooni ning pea kasvu, nägemise ja kuulmise jälgimist; kergemad vormid, nagu Muenke'i sündroom, võivad täiskasvanutel jääda tuvastamata, mis on oluline perekonna planeerimisel.

Kuidas IL11RA on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub IL11RA. IL11RA ja sellele lähedal asuvad 30 geeni kromosoomil 9, vahemikus 34 157 044 kuni 35 157 043.Kromosoom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 MbUBAP1: 34 179 005–34 252 523, otsene ahelUBAP1KIF24: 34 248 327–34 329 282, pöördne ahelKIF24NUDT2: 34 329 496–34 343 713, otsene ahelNUDT2MYORG: 34 366 623–34 377 150, pöördne ahelMYORGSPMIP6: 34 379 019–34 397 828, pöördne ahelSPMIP6FAM219A: 34 398 184–34 458 591, pöördne ahelFAM219ADNAI1: 34 457 414–34 520 988, otsene ahelDNAI1ENHO: 34 521 043–34 523 174, pöördne ahelENHOCNTFR: 34 551 423–34 593 478, pöördne ahelCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, pöördne ahelDCTN3: 34 613 545–34 620 529, pöördne ahelARID3C: 34 621 049–34 630 503, pöördne ahelSIGMAR1: 34 631 716–34 637 844, pöördne ahelGALT: 34 637 367–34 651 754, otsene ahel: 34 646 631–34 661 886, otsene ahelIL11RA: 34 652 185–34 661 902, otsene ahelIL11RACCL27: 34 661 880–34 664 048, pöördne ahelCCL27: 34 664 163–34 666 122, pöördne ahelCCL19: 34 689 562–34 691 355, pöördne ahelCCL21: 34 709 005–34 710 167, pöördne ahelCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, pöördne ahelSPATA31F1SPATA31F3: 34 889 062–34 895 797, pöördne ahelSPATA31F3PHF24: 34 957 608–34 982 544, otsene ahelPHF24DNAJB5: 34 989 641–34 999 403, otsene ahelDNAJB5SPATA31G1: 35 041 095–35 045 986, otsene ahelSPATA31G1VCP: 35 053 928–35 072 725, pöördne ahelVCP: 35 065 339–35 074 175, pöördne ahelFANCG: 35 073 793–35 082 444, pöördne ahelFANCGPIGO: 35 085 492–35 096 632, pöördne ahelSTOML2: 35 099 469–35 103 195, pöördne ahelATOSB: 35 104 112–35 116 357, pöördne ahelATOSBIL11RA skeem: 13 eksonit kromosoomi 9 otsene ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 34 652 185–34 652 233, 49 alustEkson 2: 34 655 218–34 655 317, 100 alustEkson 3: 34 655 605–34 655 665, 61 alustEkson 4: 34 656 739–34 656 908, 170 alustEkson 5: 34 657 035–34 657 149, 115 alustEkson 6: 34 657 303–34 657 335, 33 alustEkson 7: 34 657 421–34 657 587, 167 alustEkson 8: 34 658 520–34 658 683, 164 alustEkson 9: 34 659 759–34 659 900, 142 alustEkson 10: 34 660 274–34 660 393, 120 alustEkson 11: 34 660 504–34 660 600, 97 alustEkson 12: 34 660 854–34 660 936, 83 alustEkson 13: 34 661 482–34 661 902, 421 alust124681012135′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,7 kb kogupikkusega 9,7 kb; neist 1269 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse IL11RA

10

kohad geenis IL11RA, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni IL11RA 9,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). IL11RA geen: interleukin 11 receptor subunit alpha. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/il11ra

Vancouver

Dante Labs. IL11RA geen: interleukin 11 receptor subunit alpha [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/il11ra

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test