Tunnus
Overgrowth of skullcap
Kliiniline nimetus: Calvarial hyperostosis
Excessive growth of the calvaria.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Hyperostosis of calvarial bones, Increased ossification of calvarial bones
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Overgrowth of skullcap, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test9 geeni on seotud tunnusega Overgrowth of skullcap
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Overgrowth of skullcap. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| IDUAalpha-L-iduronidase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| COX4I2cytochrome c oxidase subunit 4I2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| VCPvalosin containing protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast