Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PIGO

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 9: 35 088 688–35 096 591 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 7,9 kb
Valk
1089 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
DKFZp434M222, FLJ00135, PIG-O
MANE Select transkript
ENST00000378617.4NM_032634.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • GPI-ankurdumise biosünteesi defektid

    • Hüperfosfatasia koos intellektuaalse arengu häirega (Mabry sündroom)Autosoomne retsessiivne

      GPI-ankru defektide rühm (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY), mille korral püsivalt kõrge leeliseline fosfataas kaasneb arengu viivitusega, krampide ja sõrmede lühikeste pikkade luudega.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Mõnel mõjutatud lapsel on krampide kontrolli parandanud püridoksiin (B6-vitamiin), seega võib diagnoos juhatada spetsialisti katseraviks.

    • GPI-ankurdumise biosünteesi häired

      Pärilike seisundite rühm, mida põhjustavad GPI ankru moodustamiseks ja kinnitamiseks vajalike geenide PIG, PGAP ja nendega seotud geenide variandid. Tavaliselt kaasnevad arengu viivitus, madal lihastoonus ja epilepsia.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

      Üks 98 sellega seotud geenist

      Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas PIGO on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub PIGO. PIGO ja sellele lähedal asuvad 25 geeni kromosoomil 9, vahemikus 34 592 640 kuni 35 592 639.Kromosoom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbCNTFR: 34 551 423–34 593 478, pöördne ahelCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, pöördne ahelDCTN3: 34 613 545–34 620 529, pöördne ahelARID3C: 34 621 049–34 630 503, pöördne ahelSIGMAR1: 34 631 716–34 637 844, pöördne ahelGALT: 34 637 367–34 651 754, otsene ahel: 34 646 631–34 661 886, otsene ahelIL11RA: 34 651 582–34 661 902, otsene ahelCCL27: 34 661 880–34 664 048, pöördne ahelCCL27: 34 664 163–34 666 122, pöördne ahelCCL19: 34 689 562–34 691 355, pöördne ahelCCL19CCL21: 34 709 005–34 710 167, pöördne ahelCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, pöördne ahelSPATA31F1SPATA31F3: 34 889 062–34 895 797, pöördne ahelSPATA31F3PHF24: 34 957 608–34 982 544, otsene ahelPHF24DNAJB5: 34 989 641–34 999 403, otsene ahelDNAJB5SPATA31G1: 35 041 095–35 045 986, otsene ahelVCP: 35 053 928–35 072 725, pöördne ahel: 35 065 339–35 074 175, pöördne ahelFANCG: 35 073 793–35 082 444, pöördne ahelFANCGPIGO: 35 088 688–35 096 591, pöördne ahelPIGOSTOML2: 35 099 469–35 103 195, pöördne ahelSTOML2ATOSB: 35 104 112–35 116 357, pöördne ahelATOSBUNC13B: 35 161 829–35 405 339, otsene ahelUNC13BRUSC2: 35 489 670–35 562 266, otsene ahelRUSC2CIMIP2B: 35 561 831–35 563 914, pöördne ahelCIMIP2BPIGO skeem: 11 eksonit kromosoomi 9 pöördne ahelalEkson 9: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 37 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 35 088 688–35 089 221, 534 alustEkson 10: 35 089 380–35 089 450, 71 alustEkson 9: 35 090 066–35 090 280, 215 alustEkson 8: 35 090 466–35 090 672, 207 alustEkson 7: 35 091 240–35 092 767, 1528 alustEkson 6: 35 093 030–35 093 209, 180 alustEkson 5: 35 093 421–35 093 580, 160 alustEkson 4: 35 093 901–35 094 024, 124 alustEkson 3: 35 094 216–35 094 359, 144 alustEkson 2: 35 095 055–35 095 566, 512 alustEkson 1: 35 096 155–35 096 591, 437 alust11109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,1 kb kogupikkusega 7,9 kb; neist 3270 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PIGO

74

kohad geenis PIGO, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PIGO 7,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PIGO geen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pigo

Vancouver

Dante Labs. PIGO geen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pigo

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test