Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Cranial nerve compression

HPO HP:0001293

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the nervous system

31 geeni on seotud tunnusega Cranial nerve compression

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Cranial nerve compression. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
CA2carbonic anhydrase 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
LRP4LDL receptor related protein 4Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1BMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2BMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferaseMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
DNMT3ADNA methyltransferase 3 alphaMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
EPAS1endothelial PAS domain protein 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
FHfumarate hydrataseMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
KIF1Bkinesin family member 1BMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
MAXMYC associated transcriptional regulator XMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
MDH2malate dehydrogenase 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
MEN1menin 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
NF1neurofibromin 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
RETret proto-oncogeneMõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit AMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BMõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit CMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DMõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
SLC25A11solute carrier family 25 member 11Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TMEM127transmembrane protein 127Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
VCPvalosin containing proteinMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorMõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
CLCN7Cl-/H+ antiporter 7Harva (1–4%)Esineb 2 haiguses
PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
TGFB1transforming growth factor beta 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
TNFSF11TNF superfamily member 11Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Abnormal cranial nerve morphology

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test