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Gen

CLMP

CXADR like cell adhesion molecule

Resumen

Localización citogenética
11q24.1
Coordenadas
Cromosoma 11: 123.069.872–123.195.248 (GRCh38)
Exones
7 exones en 125,4 kb
Proteína
373 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
ASAM, FLJ22415, ACAM
Transcrito MANE Select
ENST00000448775.4NM_024769.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Atresia intestinal congénita y intestino corto

    • Síndrome de intestino corto congénito, autosómico recesivoAutosómica recesiva

      Intestino delgado notablemente acortado al nacer, causado por variantes en CLMP, que provoca una mala absorción de nutrientes.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico precoz facilita la planificación nutricional, incluida la nutrición parenteral cuando sea necesaria.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de CLMP

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica CLMP. CLMP y 7 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 122.632.560 hasta 123.632.559.Cromosoma 1111q24.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25122,8 Mb123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 MbUBASH3B: 122.655.722–122.814.473, hebra directaUBASH3BCRTAM: 122.829.482–122.872.643, hebra directaCRTAMJHY: 122.882.683–122.963.865, hebra directaJHYBSX: 122.977.570–122.981.834, hebra inversaBSXHSPA8: 123.057.485–123.063.230, hebra inversaHSPA8CLMP: 123.069.872–123.195.248, hebra inversaCLMPGRAMD1B: 123.358.251–123.627.774, hebra directaGRAMD1BSCN3B: 123.629.187–123.655.244, hebra inversaSCN3BDiagrama de CLMP: 7 exones en la hebra inversa del cromosoma 11Exón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 123.069.872–123.073.774, 3903 basesExón 6: 123.074.702–123.074.843, 142 basesExón 5: 123.083.085–123.083.207, 123 basesExón 4: 123.083.680–123.083.847, 168 basesExón 3: 123.084.512–123.084.713, 202 basesExón 2: 123.097.795–123.097.952, 158 basesExón 1: 123.194.913–123.195.248, 336 bases764215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5 kb de los 125,4 kb del gen; 1122 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CLMP

5

posiciones en CLMP donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 125,4 kb de CLMP, incluidos los intrones, y no solo los 5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CLMP: CXADR like cell adhesion molecule. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/clmp

Vancouver

Dante Labs. Gen CLMP: CXADR like cell adhesion molecule [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/clmp

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