AtlasGen
RALGAPA1
Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1
- HGNC 17770↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000174373↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 253959↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 14q13.2
- Coordenadas
- Cromosoma 14: 35.538.356–35.809.295 (GRCh38)
- Exones
- 42 exones en 270,9 kb
- Proteína
- 2542 aminoácidos
- También conocido como
- GRIPE, DKFZp667F074, KIAA0884, Tulip1, RalGAPalpha1
- Símbolos anteriores
- GARNL1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000680220.1NM_001346249.2
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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page$gene$nameAnalice RALGAPA1 y el resto de su genoma con una sola prueba.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún RALGAPA1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de RALGAPA1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 9,4 kb de los 270,9 kb del gen; 7629 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de RALGAPA1
45Difícil
Lo difícil que es secuenciar RALGAPA1 con lecturas cortas, sobre 100
0 · Fácil100 · Difícil
Gran parte de RALGAPA1 se encuentra en zonas donde las lecturas cortas pueden pasar por alto o colocar mal un cambio.
Lo que suma: la proporción de los exones de RALGAPA1 en cada tipo de región difícil
- MapeabilidadTramos en los que las lecturas de 100 o 250 pb no pueden ubicarse de forma única, por lo que una llamada allí puede faltar o ser errónea. Peso 100 %.39 %
- HomologíaDuplicaciones segmentarias: copias en otras partes del genoma, como parálogos y pseudogenes, con una identidad del 90 % o más. Peso 60 %.14 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Peso 60 %.0 %
- Cobertura de referenciaHuecos cercanos en el ensamblaje de referencia, donde no hay secuencia con la que las lecturas puedan alinearse. Peso 50 %.0 %
- RepeticionesRepeticiones en tándem y tramos de una sola base, en los que las lecturas se deslizan y que puede que no abarquen. Peso 30 %.3,4 %
- Contenido GCVentanas con menos del 25 % o más del 65 % de G y C, que la preparación de la biblioteca cubre de forma deficiente. Peso 20 %.11 %
Una puntuación de Dante Labs basada en nuestra propia investigación, construida sobre los mapas de regiones difíciles de secuenciar Genome in a Bottle, del NIST.Cómo se puntúaCada barra es la proporción de las bases de los exones de RALGAPA1 que se encuentran en ese tipo de región difícil. Cualquier tipo por sí solo puede hacer difícil un gen, y cada tipo adicional suma menos: 0 cuando ninguna base está en ninguno, 100 cuando todas las bases están donde las lecturas no pueden ubicarse de forma única.
6
posiciones en RALGAPA1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
4 de ellas (67 %) caen en regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (4 sitios)
Un genoma completo cubre los 270,9 kb de RALGAPA1, con intrones incluidos, y no solo los 9,4 kb de exones.
ClinVar pathogenic variants (6)
The RALGAPA1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogénica 2
- Probablemente patogénica 4
| Variante | Conditions | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|
| NM_001346249.2(RALGAPA1):c.5373dup (p.Ser1792fs) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, neonatal respiratory insufficiency, and thermodysregulation | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001346249.2(RALGAPA1):c.1409_1410del (p.Asp470fs) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, neonatal respiratory insufficiency, and thermodysregulation | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001346249.2(RALGAPA1):c.7152_7155dup (p.Phe2386fs) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, neonatal respiratory insufficiency, and thermodysregulation | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001346249.2(RALGAPA1):c.5042_5043dup (p.Met1682Ter) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, neonatal respiratory insufficiency, and thermodysregulation | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001346249.2(RALGAPA1):c.3152T>G (p.Leu1051Ter) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, neonatal respiratory insufficiency, and thermodysregulation | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001346249.2(RALGAPA1):c.1449+1G>T (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, neonatal respiratory insufficiency, and thermodysregulation | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
Rasgos asociados a RALGAPA1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que RALGAPA1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Gum enlargement
- Nasal tip, upturned
- Thick eyebrow
- Broad head shape
- Depressed nasal bridge
- Flat back of skull
- High frontal hairline
- Horizontal eyebrow
Mostrar 3 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de los datos 2026.10.19-9814e911.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen RALGAPA1: Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1. Consultado el 19 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ralgapa1
Dante Labs. Gen RALGAPA1: Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 [Internet]. [citado 19 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ralgapa1
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