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Gen

CRB2

crumbs cell polarity complex component 2

Resumen

Localización citogenética
9q33.3
Coordenadas
Cromosoma 9: 123.356.197–123.378.753 (GRCh38)
Exones
13 exones en 22,6 kb
Proteína
1285 aminoácidos
También conocido como
FLJ38464, FLJ16786
Transcrito MANE Select
ENST00000373631.8NM_173689.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Glomeruloesclerosis focal y segmentaria

    • Trastorno renal caracterizado por lesiones escleróticas en los glomérulos. Entre sus causas se incluyen fármacos, virus y neoplasias malignas (linfomas), o bien puede ser idiopático. Se manifiesta con proteinuria asintomática o síndrome nefrítico y puede derivar en insuficiencia renal.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Glomeruloesclerosis

    • Endurecimiento del glomérulo renal causado por la cicatrización de los vasos sanguíneos.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de CRB2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica CRB2. CRB2 y 7 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 122.867.475 hasta 123.867.474.Cromosoma 99q33.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 MbRC3H2: 122.844.556–122.905.513, hebra inversaRC3H2ZBTB6: 122.908.053–122.913.333, hebra inversaZBTB6ZBTB26: 122.915.548–122.931.565, hebra inversaZBTB26RABGAP1: 122.940.833–123.163.067, hebra directaRABGAP1GPR21: 123.033.650–123.038.690, hebra directaGPR21STRBP: 123.109.494–123.269.102, hebra inversaSTRBPCRB2: 123.356.197–123.378.753, hebra directaCRB2DENND1A: 123.379.648–123.930.154, hebra inversaDENND1ADiagrama de CRB2: 13 exones en la hebra directa del cromosoma 9Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 123.356.197–123.356.354, 158 basesExón 2: 123.362.865–123.363.188, 324 basesExón 3: 123.365.917–123.366.112, 196 basesExón 4: 123.366.227–123.366.366, 140 basesExón 5: 123.367.172–123.367.357, 186 basesExón 6: 123.367.573–123.367.686, 114 basesExón 7: 123.370.108–123.370.980, 873 basesExón 8: 123.371.070–123.371.578, 509 basesExón 9: 123.372.177–123.372.342, 166 basesExón 10: 123.373.134–123.373.920, 787 basesExón 11: 123.374.579–123.374.695, 117 basesExón 12: 123.375.217–123.375.343, 127 basesExón 13: 123.376.838–123.378.753, 1916 bases124681012135′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,6 kb de los 22,6 kb del gen; 3858 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CRB2

23

posiciones en CRB2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 22,6 kb de CRB2, incluidos los intrones, y no solo los 5,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CRB2: crumbs cell polarity complex component 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/crb2

Vancouver

Dante Labs. Gen CRB2: crumbs cell polarity complex component 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/crb2

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