Rasgo
Increased level of ketone bodies in blood
Nombre clínico: Hyperketonemia
An increase in the level of ketone bodies (acetoacetic acid, beta-hydroxybutyric acid, and acetone) in the blood.
Resumen
- También conocido como
- Elevated circulating ketone body concentration, Ketonemia
- Sistema corporal
- Laboratory abnormality
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Increased level of ketone bodies in blood. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Siempre | En 1 afección |
| OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | No registrado | En 1 afección |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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