Rasgo

Reduced factor XI activity

Decreased activity of coagulation factor XI. Factor XI, also known as plasma thromboplastin antecedent, is a serine proteinase that activates factor IX.

HPO HP:0001929

También conocido como: Low factor XI activity
Sistema corporal: Abnormality of blood and blood-forming tissues

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13 genes asociados a Reduced factor XI activity

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Reduced factor XI activity. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

Gen	Frecuencia con la que aparece	Afecciones
ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase	Siempre	En 1 afección
ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase	Siempre	En 2 afecciones
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase	Siempre	En 1 afección
SLC37A4solute carrier family 37 member 4	Siempre	En 1 afección
SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	Siempre	En 1 afección
F11coagulation factor XI	Muy frecuente (80–99 %)	En 2 afecciones
ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
MPImannose phosphate isomerase	Frecuente (30–79 %)	En 2 afecciones
ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase	A veces (5–29 %)	En 2 afecciones
MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase	A veces (5–29 %)	En 2 afecciones
NGLY1N-glycanase 1	A veces (5–29 %)	En 1 afección
PMM2phosphomannomutase 2	A veces (5–29 %)	En 2 afecciones

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormality of the intrinsic pathway

Origen de estos datos

La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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