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Rasgo

Bicarbonaturia

Abnormally increased concentration of hydrogencarbonate in the urine.

HPO HP:0003646

Resumen

También conocido como
Increased urine bicarbonate concentration, Increased urine HCO3 concentration
Sistema corporal
Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

6 genes asociados a Bicarbonaturia

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Bicarbonaturia. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenaseMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
GATMglycine amidinotransferaseMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
SLC34A1solute carrier family 34 member 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate BNo registradoEn 1 afección
OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphataseNo registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormality of urine bicarbonate level

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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