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Gen

CALM3

calmodulin 3

Resumen

Localización citogenética
19q13.32
Coordenadas
Cromosoma 19: 46.601.330–46.610.782 (GRCh38)
Exones
6 exones en 9,5 kb
Proteína
149 aminoácidos
También conocido como
PHKD, PHKD3
Transcrito MANE Select
ENST00000291295.14NM_005184.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica

    • Taquicardia ventricular familiar

      Episodio de taquicardia ventricular causado por una alteración hereditaria en el genoma de la persona.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
    • Taquicardia ventricular polimórfica

      Taquicardia ventricular caracterizada por una frecuencia y un ritmo irregulares.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG

  • Síndrome de QT largo

    • Un trastorno de la repolarización cardíaca caracterizado por un intervalo QT prolongado y el riesgo de sufrir arritmias ventriculares potencialmente mortales, como la torsade de pointes.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
      Qué cambia al conocerlo

      Betabloqueantes, implantación de DAI, restricción de la actividad física, asesoramiento genético

Estructura de CALM3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica CALM3. CALM3 y 21 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 46.106.056 hasta 47.106.055.Cromosoma 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4346,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 MbIGFL2: 46.079.126–46.161.298, hebra directaIGFL2IGFL3: 46.120.067–46.124.698, hebra inversaIGFL3IGFL1: 46.229.732–46.231.243, hebra directaIGFL1HIF3A: 46.297.026–46.343.433, hebra directaHIF3APPP5C: 46.346.994–46.393.000, hebra directaPPP5CCCDC8: 46.410.329–46.413.564, hebra inversaCCDC8PNMA8C: 46.424.697–46.428.936, hebra inversaPNMA8CPNMA8A: 46.466.491–46.471.572, hebra inversaPNMA8APNMA8B: 46.486.906–46.495.879, hebra inversaPNMA8BCALM3: 46.601.330–46.610.782, hebra directaCALM3PTGIR: 46.618.550–46.625.534, hebra inversaPTGIRGNG8: 46.633.947–46.639.623, hebra inversaGNG8DACT3: 46.646.872–46.661.199, hebra inversaDACT3PRKD2: 46.673.661–46.717.144, hebra inversaPRKD2STRN4: 46.719.507–46.746.994, hebra inversaSTRN4FKRP: 46.746.046–46.776.988, hebra directaFKRPSLC1A5: 46.758.394–46.788.617, hebra inversaSLC1A5AP2S1: 46.838.136–46.850.962, hebra inversaAP2S1ARHGAP35: 46.860.433–47.005.077, hebra directaARHGAP35NPAS1: 47.019.474–47.047.242, hebra directaNPAS1TMEM160: 47.045.909–47.048.650, hebra inversaTMEM160ZC3H4: 47.064.187–47.113.776, hebra inversaZC3H4Diagrama de CALM3: 6 exones en la hebra directa del cromosoma 19Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 46.601.330–46.601.437, 108 basesExón 2: 46.605.827–46.605.857, 31 basesExón 3: 46.608.197–46.608.340, 144 basesExón 4: 46.608.482–46.608.588, 107 basesExón 5: 46.608.846–46.608.981, 136 basesExón 6: 46.609.125–46.610.782, 1658 bases1234565′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,2 kb de los 9,5 kb del gen; 450 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CALM3

6

posiciones en CALM3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 9,5 kb de CALM3, incluidos los intrones, y no solo los 2,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CALM3: calmodulin 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/calm3

Vancouver

Dante Labs. Gen CALM3: calmodulin 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/calm3

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