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Gen

SLC26A1

solute carrier family 26 member 1

Resumen

Localización citogenética
4p16.3
Coordenadas
Cromosoma 4: 987.657–993.404 (GRCh38)
Exones
3 exones en 5,7 kb
Proteína
701 aminoácidos
También conocido como
SAT-1, EDM4
Transcrito MANE Select
ENST00000398516.3NM_022042.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún SLC26A1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de SLC26A1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica SLC26A1. SLC26A1 y 20 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 490.531 hasta 1.490.530.Cromosoma 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 MbZNF721: 391.179–499.159, hebra inversaZNF721PIGG: 499.195–541.173, hebra directaPIGGTMEM271: 573.880–576.295, hebra inversaTMEM271PDE6B: 625.559–670.782, hebra directaPDE6BATP5ME: 672.423–674.400, hebra inversaATP5MEMYL5: 673.519–682.033, hebra directaMYL5SLC49A3: 681.824–689.548, hebra inversaSLC49A3PCGF3: 705.748–770.089, hebra directaPCGF3CPLX1: 784.957–827.043, hebra inversaCPLX1GAK: 849.275–932.411, hebra inversaGAKTMEM175: 932.153–958.989, hebra directaTMEM175DGKQ: 958.884–986.895, hebra inversaDGKQIDUA: 986.997–1.008.344, hebra directaIDUASLC26A1: 987.657–993.404, hebra inversaSLC26A1FGFRL1: 1.008.649–1.026.901, hebra directaFGFRL1RNF212: 1.056.247–1.113.697, hebra inversaRNF212SPON2: 1.166.928–1.208.962, hebra inversaSPON2CTBP1: 1.211.434–1.250.333, hebra inversaCTBP1MAEA: 1.289.839–1.340.148, hebra directaMAEAUVSSA: 1.345.691–1.395.989, hebra directaUVSSANKX1-1: 1.402.932–1.406.442, hebra inversaNKX1-1Diagrama de SLC26A1: 3 exones en la hebra inversa del cromosoma 4Exón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 987.657–990.362, 2706 basesExón 2: 991.128–991.730, 603 basesExón 1: 993.301–993.404, 104 bases3215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,4 kb de los 5,7 kb del gen; 2106 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de SLC26A1

6

posiciones en SLC26A1 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 5,7 kb de SLC26A1, incluidos los intrones, y no solo los 3,4 kb de exones.

Rasgos asociados a SLC26A1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SLC26A1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SLC26A1: solute carrier family 26 member 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc26a1

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC26A1: solute carrier family 26 member 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc26a1

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