Rasgo
Leber optic atrophy
Degeneration of retinal ganglion cells and their axons.
Resumen
- También conocido como
- Leber optic atrophy features, Leber optic degeneration
- Sistema corporal
- Abnormality of the eye
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test13 genes asociados a Leber optic atrophy
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Leber optic atrophy. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CPLX1complexin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | No registrado | En 1 afección |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | No registrado | En 1 afección |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | No registrado | En 1 afección |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | No registrado | En 1 afección |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | No registrado | En 1 afección |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | No registrado | En 1 afección |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | No registrado | En 1 afección |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | No registrado | En 1 afección |
| PRICKLE3prickle planar cell polarity protein 3 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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