Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Rasgo

Cranial defect

Nombre clínico: Calvarial skull defect

A localized defect in the bone of the skull resulting from abnormal embryological development. The defect is covered by normal skin. In some cases, skull x-rays have shown underlying lytic bone lesions which have closed before the age of one year.

HPO HP:0001362

Resumen

También conocido como
Skull defect
Sistema corporal
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

28 genes asociados a Cranial defect

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Cranial defect. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
ALX4ALX homeobox 4SiempreEn 2 afecciones
POLR1ARNA polymerase I subunit ASiempreEn 1 afección
ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
BMS1BMS1 ribosome biogenesis factorMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
DLL4delta like canonical Notch ligand 4Muy frecuente (80–99 %)En 3 afecciones
DOCK6dedicator of cytokinesis 6Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferaseMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ITGB4integrin subunit beta 4Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
NOTCH1notch receptor 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
PLECplectinMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J regionMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
CPLX1complexin 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
CTBP1C-terminal binding protein 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
LBRlamin B receptorFrecuente (30–79 %)En 1 afección
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
NELFAnegative elongation factor complex member AFrecuente (30–79 %)En 1 afección
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)Frecuente (30–79 %)En 1 afección
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1A veces (5–29 %)En 2 afecciones
FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2A veces (5–29 %)En 1 afección
GRIP1glutamate receptor interacting protein 1A veces (5–29 %)En 1 afección
KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1A veces (5–29 %)En 1 afección
WNT7AWnt family member 7AA veces (5–29 %)En 1 afección
UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormality of cranium

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test