Gen
ATP5ME
ATP synthase membrane subunit e
- HGNC 846↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000169020↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 521↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 4p16.3
- Coordenadas
- Cromosoma 4: 672.436–674.276 (GRCh38)
- Exones
- 4 exones en 1,8 kb
- Proteína
- 69 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- ATP5I
- Transcrito MANE Select
- ENST00000304312.5NM_007100.4
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Estructura de ATP5ME
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 0,3 kb de los 1,8 kb del gen; 210 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de ATP5ME
6Baja
Dificultad de secuenciar ATP5ME con lecturas cortas, sobre 100Cada barra es la proporción de las bases de exones de ATP5ME que se encuentran en ese tipo de región difícil. La puntuación las pondera según el coste de cada una para una llamada con lecturas cortas: 0 cuando ninguna base está en ninguna, 100 cuando todas las bases están en todas ellas.
- MapeabilidadTramos donde las lecturas de 100 o 250 pb no pueden ubicarse de forma única, por lo que una llamada allí puede faltar o ser incorrecta. Peso 35 %.0 %
- HomologíaDuplicaciones segmentarias: copias en otras partes del genoma, como parálogos y pseudogenes, con una identidad del 90 % o superior. Peso 30 %.0 %
- RepeticionesRepeticiones en tándem y series de una sola base, en las que las lecturas se deslizan y pueden no abarcarlas. Peso 15 %.17 %
- Contenido GCVentanas con menos del 25 % o más del 65 % de G y C, zonas que la preparación de biblioteca cubre escasamente. Peso 10 %.30 %
- Cobertura de referenciaHuecos en el ensamblaje de referencia cercano, donde no hay secuencia a la que alinear las lecturas. Peso 10 %.0 %
2
posiciones en ATP5ME donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que lecturas cortas encuentran difícil.
Un genoma completo cubre los 1,8 kb de ATP5ME, incluidos los intrones, no solo los 0,3 kb de exones.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
- Versión de los datos 2026.10.17-8666dff2.
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Dante Labs. (s. f.). Gen ATP5ME: ATP synthase membrane subunit e. Consultado el 18 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/atp5me
Dante Labs. Gen ATP5ME: ATP synthase membrane subunit e [Internet]. [citado 18 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/atp5me
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