Rasgo
Biliary tract abnormality
An abnormality of the biliary tree.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the digestive system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test16 genes asociados a Biliary tract abnormality
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Biliary tract abnormality. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ABCC2ATP binding cassette subfamily C member 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| UGT1A1UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CPLX1complexin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ARL6ARF like GTPase 6 | No registrado | En 1 afección |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | No registrado | En 1 afección |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | No registrado | En 1 afección |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | No registrado | En 1 afección |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | No registrado | En 1 afección |
| HNF1BHNF1 homeobox B | No registrado | En 1 afección |
| STK11serine/threonine kinase 11 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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