Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Abnormal earlobe

Κλινική ονομασία: Abnormal earlobe morphology

An abnormality of the lobule of pinna.

HPO HP:0000363

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Abnormality of ear lobe, Abnormality of earlobe, Abnormal lobe of ear, Abnormality of auricular lobule, Abnormality of lobulus auriculae
Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of the ear

29 γονίδια που συνδέονται με το Abnormal earlobe

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Abnormal earlobe. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
CUL4Bcullin 4BΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
HYMAIhydatidiform mole associated and imprintedΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
ATRATR checkpoint kinaseΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
ATRIPATR interacting proteinΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
BCRBCR activator of RhoGEF and GTPaseΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
CENPEcentromere protein EΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
CEP152centrosomal protein 152Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
CEP295centrosomal protein 295Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
CEP63centrosomal protein 63Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
CPAPcentrosome assembly and centriole elongation proteinΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor proteinΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
DHCR2424-dehydrocholesterol reductaseΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
DNA2DNA replication helicase/nuclease 2Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
NINnineinΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complexΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
NUP85nucleoporin 85Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
PCNTpericentrinΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
PLK4polo like kinase 4Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
RBBP8RB binding protein 8, endonucleaseΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
TRAIPTRAF interacting proteinΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7BΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
HCCSholocytochrome c synthaseΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferaseΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
PORcytochrome p450 oxidoreductaseΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RAC1Rac family small GTPase 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormally shaped ears

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας