Χαρακτηριστικό
Colpocephaly
Colpocephaly is an anatomic finding in the brain manifested by occipital horns that are disproportionately enlarged in comparison with other parts of the lateral ventricles.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Colpocephaly, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας41 γονίδια που συνδέονται με το Colpocephaly
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Colpocephaly. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GPSM2G protein signaling modulator 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBA8tubulin alpha 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARSIarylsulfatase family member I | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DNM1dynamin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCIFA complementation group I | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIAA0586KIAA0586 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF26Akinesin family member 26A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLXNA1plexin A1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HCCSholocytochrome c synthase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 1 ακόμη γονιδίου
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες