Χαρακτηριστικό

Leukocoria

An abnormal white reflection from the pupil rather than the usual black reflection.

HPO HP:0000555

Γνωστό και ως: Leukokoria, White pupillary reflex
Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of the eye

Read the genes linked to Leukocoria, and the rest of your genome, with one test.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

10 γονίδια που συνδέονται με το Leukocoria

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Leukocoria. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
ATOH7atonal bHLH transcription factor 7	Πάντα	Σε 2 παθήσεις
FZD4frizzled class receptor 4	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
NDPnorrin cystine knot growth factor NDP	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 2 παθήσεις
ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
GNA11G protein subunit alpha 11	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
LRP5LDL receptor related protein 5	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
RB1RB transcriptional corepressor 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormality of the pupil

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.