Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Hypometric saccades

Saccadic undershoot, i.e., a saccadic eye movement that has less than the magnitude that would be required to gain fixation of the object.

HPO HP:0000571

Σύνοψη

Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of the eye

19 γονίδια που συνδέονται με το Hypometric saccades

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Hypometric saccades. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
CTSAcathepsin AΠάνταΣε 1 πάθηση
SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2ΠάνταΣε 1 πάθηση
NKX6-2NK6 homeobox 2Πολύ συχνά (80–99%)Σε 2 παθήσεις
COQ5coenzyme Q5, methyltransferaseΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
GRM1glutamate metabotropic receptor 1Συχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
MMEmembrane metalloendopeptidaseΣυχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
NPHP1nephrocystin 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
PLA2G6phospholipase A2 group VIΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
TSPOAP1TSPO associated protein 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 GΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
LRRC7leucine rich repeat containing 7Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SLC1A3solute carrier family 1 member 3Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TUBB4Atubulin beta 4A class IVaΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MAPTmicrotubule associated protein tauΣπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
APTXaprataxinΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
MRE11MRE11 double strand break repair nucleaseΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
MYORGmyogenesis regulating glycosidaseΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal saccadic eye movements

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας