Χαρακτηριστικό
Difficulty in standing
Κλινική ονομασία: Difficulty standing
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Standing instability
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Difficulty in standing, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας23 γονίδια που συνδέονται με το Difficulty in standing
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Difficulty in standing. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DYSFdysferlin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYOTmyotilin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DYMdymeclin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMSspermine synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| VDRvitamin D receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες