Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Hypermetric saccades

A saccade that overshoots the target with the dynamic saccade.

HPO HP:0007338

Σύνοψη

Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of the eye

12 γονίδια που συνδέονται με το Hypermetric saccades

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Hypermetric saccades. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
GRM1glutamate metabotropic receptor 1ΠάνταΣε 1 πάθηση
XRCC1X-ray repair cross complementing 1ΠάνταΣε 1 πάθηση
PRDX3peroxiredoxin 3Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
ANO10anoctamin 10Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
TMEM240transmembrane protein 240Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog DΣυχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
VPS41VPS41 subunit of HOPS complexΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
ATXN1ataxin 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TPP1tripeptidyl peptidase 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal saccadic eye movements

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας