Χαρακτηριστικό

Truncus arteriosus

A single arterial trunk arises from the cardiac mass. The pulmonary arteries, aorta and coronary arteries arise from this single trunk with no evidence of another outflow tract.

HPO HP:0001660

Γνωστό και ως: Common arterial trunk
Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of the cardiovascular system

Αυτή η σελίδα ως δεδομένα

Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/truncus-arteriosus.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Άνοιγμα του JSON

Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Truncus arteriosus, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

27 γονίδια που συνδέονται με το Truncus arteriosus

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Truncus arteriosus. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
PLXND1plexin D1	Πάντα	Σε 2 παθήσεις
SMAD2SMAD family member 2	Πάντα	Σε 1 πάθηση
ARVCFARVCF delta catenin family member	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
COMTcatechol-O-methyltransferase	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
HIRAhistone cell cycle regulator	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
JMJD1Cjumonji domain containing 1C	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
RREB1ras responsive element binding protein 1	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
SEC24CSEC24 homolog C, COPII component	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
TBX1T-box transcription factor 1	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 3 παθήσεις
UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
MAPK1mitogen-activated protein kinase 1	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
NEK8NIMA related kinase 8	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
TMEM260transmembrane protein 260	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
GATA6GATA binding protein 6	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 2 παθήσεις
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
PUF60poly(U) binding splicing factor 60	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 3 παθήσεις
RAB34RAB34, member RAS oncogene family	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
DLL4delta like canonical Notch ligand 4	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
GJA5gap junction protein alpha 5	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
GJA8gap junction protein alpha 8	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
NKX2-5NK2 homeobox 5	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
NKX2-6NK2 homeobox 6	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Congenital malformation of the great arteries

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.