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Gen

EMP2

epithelial membrane protein 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16p13.13
Koordinaten
Chromosom 16: 10.528.422–10.580.598 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 52,2 kb
Protein
167 Aminosäuren
Auch bekannt als
XMP
MANE-Select-Transkript
ENST00000359543.8NM_001424.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Nephrotisches Syndrom

    • Nephrose

      Krankhafte Prozesse der Niere ohne entzündliche oder tumoröse (neoplastische) Komponenten. Eine Nephrose kann als primäre Störung oder als sekundäre Komplikation anderer Erkrankungen auftreten. Sie ist durch das nephrotische Syndrom gekennzeichnet, welches das Vorliegen einer Proteinurie und Hypoalbuminämie mit einhergehenden Ödemen anzeigt.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von EMP2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 16, mit einer Klammer, an der EMP2 liegt. EMP2 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 10.054.510 bis 11.054.509.Chromosom 1616p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.310,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbGRIN2A: 9.753.404–10.183.495, Minus-StrangGRIN2AATF7IP2: 10.326.434–10.483.640, Plus-StrangATF7IP2EMP2: 10.528.422–10.580.598, Minus-StrangEMP2TEKT5: 10.627.501–10.694.930, Minus-StrangTEKT5NUBP1: 10.743.786–10.769.812, Plus-StrangNUBP1TVP23A: 10.760.919–10.818.794, Minus-StrangTVP23ACIITA: 10.866.222–10.943.021, Plus-StrangCIITADEXI: 10.928.891–10.942.481, Minus-StrangDEXICLEC16A: 10.944.508–11.189.745, Plus-StrangCLEC16ADiagramm von EMP2: 5 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 16Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 10.528.422–10.533.092, 4.671 BasenExon 4: 10.537.928–10.538.074, 147 BasenExon 3: 10.543.570–10.543.660, 91 BasenExon 2: 10.547.540–10.547.677, 138 BasenExon 1: 10.580.549–10.580.598, 50 Basen543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,1 kb der 52,2 kb des Gens aus; 504 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest EMP2

2

Positionen in EMP2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 52,2 kb von EMP2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). EMP2-Gen: epithelial membrane protein 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/emp2

Vancouver

Dante Labs. EMP2-Gen: epithelial membrane protein 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/emp2

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