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Gen

KANK2

KN motif and ankyrin repeat domains 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19p13.2
Koordinaten
Chromosom 19: 11.164.270–11.197.545 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 33,3 kb
Protein
851 Aminosäuren
Auch bekannt als
KIAA1518, SIP
Frühere Symbole
MXRA3, ANKRD25
MANE-Select-Transkript
ENST00000586659.6NM_001136191.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Nephrotisches Syndrom

    • Nephrose

      Krankhafte Prozesse der Niere ohne entzündliche oder tumoröse (neoplastische) Komponenten. Eine Nephrose kann als primäre Störung oder als sekundäre Komplikation anderer Erkrankungen auftreten. Sie ist durch das nephrotische Syndrom gekennzeichnet, welches das Vorliegen einer Proteinurie und Hypoalbuminämie mit einhergehenden Ödemen anzeigt.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von KANK2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der KANK2 liegt. KANK2 und 31 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 10.680.908 bis 11.680.907.Chromosom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4310,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 MbILF3: 10.654.261–10.692.415, Plus-StrangILF3QTRT1: 10.701.430–10.713.747, Plus-StrangQTRT1DNM2: 10.717.967–10.834.209, Plus-StrangDNM2TMED1: 10.832.067–10.836.330, Minus-StrangTMED1C19orf38: 10.836.567–10.869.796, Plus-StrangC19orf38CARM1: 10.871.447–10.923.081, Plus-StrangCARM1YIPF2: 10.918.919–10.928.704, Minus-StrangYIPF2TIMM29: 10.928.716–10.933.535, Plus-StrangTIMM29SMARCA4: 10.960.824–11.079.426, Plus-StrangSMARCA4LDLR: 11.089.418–11.133.830, Plus-StrangLDLRSPC24: 11.131.419–11.155.815, Minus-StrangSPC24KANK2: 11.164.270–11.197.545, Minus-StrangKANK2DOCK6: 11.199.295–11.262.533, Minus-StrangDOCK6ANGPTL8: 11.237.502–11.245.478, Plus-StrangANGPTL8TSPAN16: 11.296.139–11.326.996, Plus-StrangTSPAN16RAB3D: 11.322.047–11.346.433, Minus-StrangRAB3DTMEM205: 11.342.775–11.346.534, Minus-StrangTMEM205CCDC159: 11.344.684–11.354.948, Plus-StrangCCDC159PLPPR2: 11.355.386–11.365.698, Plus-StrangSWSAP1: 11.374.658–11.379.194, Plus-StrangEPOR: 11.377.207–11.384.343, Minus-StrangRGL3: 11.384.341–11.419.372, Minus-StrangRGL3ODAD3: 11.420.604–11.435.782, Minus-StrangODAD3PRKCSH: 11.422.369–11.450.969, Plus-StrangPRKCSHELAVL3: 11.451.326–11.481.051, Minus-StrangELAVL3: 11.466.240–11.505.698, Minus-StrangZNF653: 11.483.134–11.505.839, Minus-StrangZNF653ECSIT: 11.505.916–11.540.137, Minus-StrangECSITCNN1: 11.538.767–11.550.323, Plus-StrangCNN1ELOF1: 11.551.147–11.559.325, Minus-StrangELOF1ZNF627: 11.559.374–11.622.582, Plus-StrangZNF627ACP5: 11.574.653–11.579.993, Minus-StrangACP5Diagramm von KANK2: 13 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 19Exon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 11.164.270–11.166.611, 2.342 BasenExon 12: 11.169.877–11.169.966, 90 BasenExon 11: 11.170.048–11.170.248, 201 BasenExon 10: 11.172.981–11.173.123, 143 BasenExon 9: 11.174.473–11.174.692, 220 BasenExon 8: 11.175.902–11.175.989, 88 BasenExon 7: 11.176.578–11.176.817, 240 BasenExon 6: 11.178.345–11.178.447, 103 BasenExon 5: 11.178.553–11.178.720, 168 BasenExon 4: 11.192.831–11.194.042, 1.212 BasenExon 3: 11.194.475–11.194.590, 116 BasenExon 2: 11.195.622–11.195.820, 199 BasenExon 1: 11.197.485–11.197.545, 61 Basen131210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,2 kb der 33,3 kb des Gens aus; 2.556 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest KANK2

1

Position in KANK2, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 33,3 kb von KANK2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). KANK2-Gen: KN motif and ankyrin repeat domains 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kank2

Vancouver

Dante Labs. KANK2-Gen: KN motif and ankyrin repeat domains 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kank2

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