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Gen

DGKE

diacylglycerol kinase epsilon

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q22
Koordinaten
Chromosom 17: 56.834.151–56.869.567 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 35,4 kb
Protein
567 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
DAGK6, DGK
MANE-Select-Transkript
ENST00000284061.8NM_003647.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Hämolytisch-urämisches Syndrom, interstitielle Nephritis

    • Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit DGKE-Mangel
      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
    • Membranoproliferative Glomerulonephritis

      Ein Muster einer Schädigung der Glomeruli, das vererbt sein kann, beispielsweise bei Varianten in DGKE oder in Komplementgenen, und Eiweiß und Blut im Urin sowie eine fortschreitende Nierenschädigung verursacht.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Dieses Wissen hilft bei der Überwachung der Nieren und bei der Wahl der Behandlung.

    • Atypisches hämolytisch-urämisches SyndromAutosomal-dominant

      Eine seltene, genetisch bedingte thrombotische Mikroangiopathie infolge einer Dysregulation des alternativen Komplementwegs, die durch die Trias aus hämolytischer Anämie, Thrombozytopenie und akuter Nierenfunktionsstörung gekennzeichnet ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
    • Hämolytisch-urämisches Syndrom

      Akute Nierenschädigung in Verbindung mit mikroangiopathischer hämolytischer Anämie und Thrombozytopenie.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Hereditäres hämolytisch-urämisches Syndrom
      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Nephrotisches Syndrom

    • Nephrose

      Krankhafte Prozesse der Niere ohne entzündliche oder tumoröse (neoplastische) Komponenten. Eine Nephrose kann als primäre Störung oder als sekundäre Komplikation anderer Erkrankungen auftreten. Sie ist durch das nephrotische Syndrom gekennzeichnet, welches das Vorliegen einer Proteinurie und Hypoalbuminämie mit einhergehenden Ödemen anzeigt.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Sonstige angeborene Immundefekte

    • Inborn error of immunity

      Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
    • Immundefekterkrankung

      Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind

      Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von DGKE

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der DGKE liegt. DGKE und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 56.351.859 bis 57.351.858.Chromosom 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbANKFN1: 55.882.301–56.517.016, Plus-StrangANKFN1NOG: 56.593.699–56.595.611, Plus-StrangNOGC17orf67: 56.791.913–56.838.773, Minus-StrangC17orf67DGKE: 56.834.151–56.869.567, Plus-StrangDGKETRIM25: 56.836.387–56.914.080, Minus-StrangTRIM25COIL: 56.938.198–56.961.110, Minus-StrangCOILSCPEP1: 56.978.107–57.006.785, Plus-StrangSCPEP1AKAP1: 57.085.092–57.122.665, Plus-StrangAKAP1MSI2: 57.255.851–57.684.689, Plus-StrangMSI2Diagramm von DGKE: 12 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 17Exon 2: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 56.834.151–56.834.260, 110 BasenExon 2: 56.834.778–56.835.259, 482 BasenExon 3: 56.844.019–56.844.178, 160 BasenExon 4: 56.845.690–56.845.809, 120 BasenExon 5: 56.847.922–56.848.065, 144 BasenExon 6: 56.848.696–56.848.853, 158 BasenExon 7: 56.849.181–56.849.232, 52 BasenExon 8: 56.856.512–56.856.625, 114 BasenExon 9: 56.858.594–56.858.665, 72 BasenExon 10: 56.861.791–56.861.918, 128 BasenExon 11: 56.862.140–56.862.251, 112 BasenExon 12: 56.862.612–56.869.567, 6.956 Basen1246810125′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 8,6 kb der 35,4 kb des Gens aus; 1.704 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest DGKE

20

Positionen in DGKE, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 35,4 kb von DGKE, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). DGKE-Gen: diacylglycerol kinase epsilon. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dgke

Vancouver

Dante Labs. DGKE-Gen: diacylglycerol kinase epsilon [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dgke

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