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Gen

NOS1AP

nitric oxide synthase 1 adaptor protein

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1q23.3
Koordinaten
Chromosom 1: 162.069.691–162.370.475 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 300,8 kb
Protein
506 Aminosäuren
Auch bekannt als
KIAA0464, CAPON
MANE-Select-Transkript
ENST00000361897.10NM_014697.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Nephrotisches Syndrom

    • Nephrose

      Krankhafte Prozesse der Niere ohne entzündliche oder tumoröse (neoplastische) Komponenten. Eine Nephrose kann als primäre Störung oder als sekundäre Komplikation anderer Erkrankungen auftreten. Sie ist durch das nephrotische Syndrom gekennzeichnet, welches das Vorliegen einer Proteinurie und Hypoalbuminämie mit einhergehenden Ödemen anzeigt.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von NOS1AP

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der NOS1AP liegt. NOS1AP und 11 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 161.720.083 bis 162.720.082.Chromosom 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44161,8 Mb162 Mb162,2 Mb162,4 Mb162,6 MbFCRLB: 161.721.544–161.731.801, Plus-StrangFCRLBDUSP12: 161.749.758–161.757.238, Plus-StrangDUSP12ATF6: 161.766.243–161.977.574, Plus-StrangATF6OLFML2B: 161.983.191–162.024.389, Minus-StrangOLFML2BNOS1AP: 162.069.691–162.370.475, Plus-StrangNOS1AP: 162.365.407–162.383.531, Plus-StrangSPATA46: 162.373.203–162.376.874, Minus-StrangSPATA46C1orf226: 162.378.841–162.386.812, Plus-StrangC1orf226SH2D1B: 162.395.164–162.412.138, Minus-StrangUHMK1: 162.497.251–162.529.631, Plus-StrangUHMK1UAP1: 162.561.476–162.616.939, Plus-StrangUAP1DDR2: 162.630.857–162.787.405, Plus-StrangDDR2Diagramm von NOS1AP: 10 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 1: 162.069.691–162.070.282, 592 BasenExon 2: 162.154.405–162.154.476, 72 BasenExon 3: 162.287.344–162.287.436, 93 BasenExon 4: 162.300.633–162.300.706, 74 BasenExon 5: 162.333.017–162.333.125, 109 BasenExon 6: 162.343.835–162.343.976, 142 BasenExon 7: 162.355.187–162.355.353, 167 BasenExon 8: 162.356.960–162.357.136, 177 BasenExon 9: 162.365.404–162.365.569, 166 BasenExon 10: 162.367.052–162.370.475, 3.424 Basen12468105′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5 kb der 300,8 kb des Gens aus; 1.521 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). NOS1AP-Gen: nitric oxide synthase 1 adaptor protein. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nos1ap

Vancouver

Dante Labs. NOS1AP-Gen: nitric oxide synthase 1 adaptor protein [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nos1ap

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