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Gen

C3

complement C3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19p13.3
Koordinaten
Chromosom 19: 6.677.704–6.720.650 (GRCh38)
Exons
41 Exons über 42,9 kb
Protein
1.663 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
CPAMD1, ARMD9, C3a, C3b
MANE-Select-Transkript
ENST00000245907.11NM_000064.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Angeborene Defizienzen von Komplement und Properdin

    • Defizienz der Komplementkomponente 3Autosomal-rezessiv

      Verursacht durch Veränderungen in C3, führt sie zu schweren wiederkehrenden bakteriellen Infektionen und kann eine Nierenentzündung auslösen.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Impfungen gegen gekapselte Bakterien und die rasche Behandlung von Infektionen verringern das Risiko schwerer Verläufe.

  • Hämolytisch-urämisches Syndrom, interstitielle Nephritis

    • Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit C3-AnomalieAutosomal-dominant
      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Komplement-3-Glomerulopathie

      Eine Nierenerkrankung, einschließlich C3-Glomerulonephritis und Dense-Deposit-Krankheit, die durch eine unkontrollierte Aktivierung des Komplementsystems verursacht wird und häufig CFH, CFHR5, C3 oder CFI betrifft.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      Was das Wissen verändert

      Dieses Wissen hilft bei der Überwachung der Nierenfunktion und bei der Abwägung einer auf das Komplementsystem gerichteten Behandlung.

    • Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplementgen-AnomalieAutosomal-dominant
      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Atypisches hämolytisch-urämisches SyndromAutosomal-dominant

      Eine seltene, genetisch bedingte thrombotische Mikroangiopathie infolge einer Dysregulation des alternativen Komplementwegs, die durch die Trias aus hämolytischer Anämie, Thrombozytopenie und akuter Nierenfunktionsstörung gekennzeichnet ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Hämolytisch-urämisches Syndrom

      Akute Nierenschädigung in Verbindung mit mikroangiopathischer hämolytischer Anämie und Thrombozytopenie.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Hereditäres hämolytisch-urämisches Syndrom
      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Sonstige angeborene Immundefekte

    • Inborn error of immunity

      Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Immundefekterkrankung

      Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind

      Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von C3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der C3 liegt. C3 und 28 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 6.199.177 bis 7.199.176.Chromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.436,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbRFX2: 5.993.164–6.199.572, Minus-StrangRFX2MLLT1: 6.210.377–6.280.029, Minus-StrangMLLT1ACER1: 6.306.030–6.333.612, Minus-StrangACER1CLPP: 6.361.427–6.370.242, Plus-StrangCLPPALKBH7: 6.372.715–6.377.261, Plus-StrangALKBH7PSPN: 6.375.148–6.379.058, Minus-StrangPSPNGTF2F1: 6.379.545–6.393.981, Minus-StrangGTF2F1KHSRP: 6.413.102–6.424.824, Minus-StrangKHSRPSLC25A41: 6.426.037–6.433.779, Minus-StrangSLC25A23: 6.436.068–6.465.203, Minus-StrangSLC25A23CRB3: 6.463.777–6.467.239, Plus-StrangCRB3DENND1C: 6.467.207–6.482.557, Minus-StrangDENND1CTUBB4A: 6.494.308–6.502.848, Minus-StrangTUBB4ATNFSF9: 6.530.985–6.535.926, Plus-StrangTNFSF9CD70: 6.583.183–6.604.103, Minus-StrangCD70TNFSF14: 6.658.085–6.670.621, Minus-StrangTNFSF14C3: 6.677.704–6.720.650, Minus-StrangC3GPR108: 6.729.914–6.737.665, Minus-StrangGPR108TRIP10: 6.737.925–6.751.530, Plus-StrangTRIP10SH2D3A: 6.751.899–6.768.109, Minus-StrangSH2D3AVAV1: 6.772.676–6.857.366, Plus-StrangVAV1ADGRE1: 6.887.530–6.940.459, Plus-StrangADGRE1MBD3L2B: 7.018.969–7.021.431, Minus-StrangMBD3L2BMBD3L5: 7.030.578–7.033.011, Plus-StrangMBD3L5MBD3L4: 7.037.749–7.040.179, Minus-StrangMBD3L4MBD3L2: 7.049.321–7.051.735, Plus-StrangMBD3L2MBD3L3: 7.056.207–7.069.665, Minus-StrangZNF557: 7.069.416–7.096.206, Plus-StrangINSR: 7.112.255–7.294.443, Minus-StrangINSRDiagramm von C3: 41 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 19Exon 41: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 36: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 34: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 31: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 30: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 29: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 27: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 26: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 21: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 18: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 41: 6.677.704–6.678.023, 320 BasenExon 40: 6.678.152–6.678.287, 136 BasenExon 39: 6.678.372–6.678.455, 84 BasenExon 38: 6.679.125–6.679.208, 84 BasenExon 37: 6.679.407–6.679.496, 90 BasenExon 36: 6.680.158–6.680.263, 106 BasenExon 35: 6.681.941–6.682.030, 90 BasenExon 34: 6.682.142–6.682.229, 88 BasenExon 33: 6.684.388–6.684.439, 52 BasenExon 32: 6.684.560–6.684.650, 91 BasenExon 31: 6.684.775–6.684.834, 60 BasenExon 30: 6.684.988–6.685.146, 159 BasenExon 29: 6.686.124–6.686.287, 164 BasenExon 28: 6.686.746–6.686.902, 157 BasenExon 27: 6.690.629–6.690.727, 99 BasenExon 26: 6.692.924–6.693.083, 160 BasenExon 25: 6.693.412–6.693.487, 76 BasenExon 24: 6.694.431–6.694.634, 204 BasenExon 23: 6.696.379–6.696.465, 87 BasenExon 22: 6.696.593–6.696.659, 67 BasenExon 21: 6.697.344–6.697.556, 213 BasenExon 20: 6.697.652–6.697.794, 143 BasenExon 19: 6.702.127–6.702.212, 86 BasenExon 18: 6.702.471–6.702.579, 109 BasenExon 17: 6.707.076–6.707.273, 198 BasenExon 16: 6.707.466–6.707.537, 72 BasenExon 15: 6.707.800–6.707.929, 130 BasenExon 14: 6.709.684–6.709.842, 159 BasenExon 13: 6.710.639–6.710.845, 207 BasenExon 12: 6.710.987–6.711.196, 210 BasenExon 11: 6.712.257–6.712.406, 150 BasenExon 10: 6.712.508–6.712.623, 116 BasenExon 9: 6.713.189–6.713.315, 127 BasenExon 8: 6.713.407–6.713.509, 103 BasenExon 7: 6.713.992–6.714.082, 91 BasenExon 6: 6.714.166–6.714.248, 83 BasenExon 5: 6.714.352–6.714.446, 95 BasenExon 4: 6.718.094–6.718.164, 71 BasenExon 3: 6.718.247–6.718.412, 166 BasenExon 2: 6.719.211–6.719.403, 193 BasenExon 1: 6.720.516–6.720.650, 135 Basen412515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,2 kb der 42,9 kb des Gens aus; 4.992 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest C3

50

Positionen in C3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 42,9 kb von C3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). C3-Gen: complement C3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/c3

Vancouver

Dante Labs. C3-Gen: complement C3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/c3

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