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Merkmal

Abnormal kidney function

Klinische Bezeichnung: Abnormal renal physiology

An abnormal functionality of the kidney.

HPO HP:0012211

Zusammenfassung

Auch genannt
Kidney function issue, Abnormal renal function, Abnormality of renal physiology, Renal functional abnormality
Körpersystem
Abnormality of the genitourinary system

17 Gene mit Abnormal kidney function verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal kidney function auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
HOGA14-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
MYO5Bmyosin VBHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
PRF1perforin 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SLC22A12solute carrier family 22 member 12Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SLC2A9solute carrier family 2 member 9Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
STX11syntaxin 11Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
STX3syntaxin 3Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
STXBP2syntaxin binding protein 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TTRtransthyretinHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
UNC13Dunc-13 homolog DHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
CDK4cyclin dependent kinase 4Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
HMGA2high mobility group AT-hook 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
MDM2MDM2 proto-oncogeneManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PEX7peroxisomal biogenesis factor 7Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylaseManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Abnormality of the kidneyAbnormality of the urinary system physiology

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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