AtlasGen
MYO1E
myosin IE
- HGNC 7599↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000157483↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 4643↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 15q22.2
- Koordinaten
- Chromosom 15: 59.132.434–59.372.871 (GRCh38)
- Exons
- 28 Exons über 240,4 kb
- Protein
- 1.108 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- MYO1C, HuncM-IC, MGC104638
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000288235.9NM_004998.4
- Locus-Typ
- Proteinkodierend
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Fokale segmentale Glomerulosklerose
Eine Nierenerkrankung, die durch sklerotische Läsionen in den Glomeruli gekennzeichnet ist. Zu den Ursachen zählen Medikamente, Viren und bösartige Erkrankungen (Lymphome); sie kann jedoch auch idiopathisch sein. Sie äußert sich durch eine asymptomatische Proteinurie oder ein nephritisches Syndrom und kann zu Nierenversagen führen.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
Glomerulosklerose
Eine Verhärtung der Nierenkörperchen (Glomeruli), die durch eine Vernarbung der Blutgefäße verursacht wird.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
Aufbau von MYO1E
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 8,6 kb der 240,4 kb des Gens aus; 3.327 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von MYO1E
1Leicht
Wie schwer sich MYO1E mit Short Reads sequenzieren lässt, auf einer Skala von 100
0 · Leicht100 · Schwer
Fast alle Exons von MYO1E liegen in Bereichen, die Short Reads sauber abbilden.
Dazu kommt der Anteil der Exons von MYO1E in jeder Art schwieriger Region
- MappabilityBereiche, in denen sich 100- oder 250-bp-Reads nicht eindeutig zuordnen lassen, sodass ein Befund dort fehlen oder falsch sein kann. Gewichtung 100 %.0 %
- HomologieSegmentale Duplikationen: Kopien an anderer Stelle im Genom, etwa Paraloge und Pseudogene, mit mindestens 90 % Identität. Gewichtung 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Gewichtung 60 %.0 %
- ReferenzabdeckungLücken in der nahen Referenzassemblierung, an denen keine Sequenz vorhanden ist, an die sich Reads anlagern könnten. Gewichtung 50 %.0 %
- WiederholungenTandemwiederholungen und Läufe aus einer einzelnen Base, bei denen Reads abrutschen und die sie möglicherweise nicht überspannen. Gewichtung 30 %.1,3 %
- GC-GehaltFenster mit weniger als 25 % oder mehr als 65 % G und C, die bei der Bibliotheksvorbereitung nur dünn abgedeckt werden. Gewichtung 20 %.4,3 %
Ein Dante-Labs-Score aus unserer eigenen Forschung, basierend auf den Karten schwer sequenzierbarer Regionen aus Genome in a Bottle des NIST.So wird bewertetJeder Balken zeigt den Anteil der Exonbasen von MYO1E in dieser Art schwieriger Region. Jede einzelne Art kann ein Gen für sich allein schwer machen, und jede weitere Art fügt weniger hinzu: 0 bedeutet, dass keine Base in einer solchen Region liegt, 100 bedeutet, dass jede Base in einem Bereich liegt, in dem Reads nicht eindeutig zugeordnet werden können.
15
Positionen in MYO1E, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.
Eine Ganzgenomsequenzierung deckt alle 240,4 kb von MYO1E ab, einschließlich der Introns, nicht nur die 8,6 kb Exons.
ClinVar pathogenic variants (15)
The MYO1E variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogen 3
- Wahrscheinlich pathogen 12
| Variante | Conditions | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_004998.4(MYO1E):c.2908C>T (p.Gln970Ter) (opens in a new tab) | focal segmental glomerulosclerosis 6 | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_004998.4(MYO1E):c.979C>T (p.Gln327Ter) (opens in a new tab) | focal segmental glomerulosclerosis 6 | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_004998.4(MYO1E):c.141C>G (p.Tyr47Ter) (opens in a new tab) | focal segmental glomerulosclerosis 6 | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_004998.4(MYO1E):c.2879del (opens in a new tab) | focal segmental glomerulosclerosis 6 | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_004998.4(MYO1E):c.2692C>T (p.Gln898Ter) (opens in a new tab) | focal segmental glomerulosclerosis 6 | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_004998.4(MYO1E):c.2481-12A>G (opens in a new tab) | focal segmental glomerulosclerosis 6 | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_004998.4(MYO1E):c.2145C>G (p.Tyr715Ter) (opens in a new tab) | focal segmental glomerulosclerosis 6 | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_004998.4(MYO1E):c.2060T>C (p.Leu687Ser) (opens in a new tab) | focal segmental glomerulosclerosis 6 | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_004998.4(MYO1E):c.1663A>T (p.Lys555Ter) (opens in a new tab) | focal segmental glomerulosclerosis 6 | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_004998.4(MYO1E):c.1631_1634del (p.Ser544fs) (opens in a new tab) | focal segmental glomerulosclerosis 6 | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_004998.4(MYO1E):c.1506del (p.Phe502fs) (opens in a new tab) | focal segmental glomerulosclerosis 6 | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_004998.4(MYO1E):c.1462C>T (p.Gln488Ter) (opens in a new tab) | focal segmental glomerulosclerosis 6 | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_004998.4(MYO1E):c.1423G>T (p.Glu475Ter) (opens in a new tab) | focal segmental glomerulosclerosis 6 | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_004998.4(MYO1E):c.808G>T (p.Glu270Ter) (opens in a new tab) | focal segmental glomerulosclerosis 6 | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_004998.4(MYO1E):c.310_313del (p.Glu104fs) (opens in a new tab) | focal segmental glomerulosclerosis 6 | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
Gene mit denselben Erkrankungen
- ACTN4actinin alpha 4Teilt 2 Erkrankungen
- ANLNanillin, actin binding proteinTeilt 2 Erkrankungen
- CRB2crumbs cell polarity complex component 2Teilt 2 Erkrankungen
- FAT1FAT atypical cadherin 1Teilt 2 Erkrankungen
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- TRPC6transient receptor potential cation channel subfamily C member 6Teilt 2 Erkrankungen
Mit MYO1E verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MYO1E verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Herkunft der Daten
- HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
- MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, Stand 2026-10-19: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark diese Verbindung belegt ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
- Die Genome-in-a-Bottle-Genomstratifizierungen des NIST: der Schwierigkeitswert der Sequenzierung.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.19-9814e911.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). MYO1E-Gen: myosin IE. Abgerufen am 19. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/myo1e
Dante Labs. MYO1E-Gen: myosin IE [Internet]. [zitiert am 19. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/myo1e
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