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Gen

PSMB10

proteasome 20S subunit beta 10

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16q22.1
Koordinaten
Chromosom 16: 67.934.506–67.936.850 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 2,3 kb
Protein
273 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
LMP10, MGC1665, beta2i
Frühere Symbole
MECL1
MANE-Select-Transkript
ENST00000358514.9NM_002801.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Seltene monogene autoinflammatorische Erkrankungen

    • PTPN2-assoziierte Autoinflammation und AutoimmunitätAutosomal-dominant

      Entzündliche und autoimmune Erkrankung mit frühem Beginn, unter anderem Kolitis und Arthritis, verursacht durch Varianten in PTPN2.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

  • Typ-I-Interferonopathien

    • Proteasom-assoziierte autoinflammatorische Syndrome (CANDLE/PRAAS)Autosomal-rezessiv

      Wiederkehrendes Fieber, Hautläsionen, Verlust von Fettgewebe und Gelenkprobleme, verursacht durch Defekte im Proteasom (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP und weitere).

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Sonstige angeborene Immundefekte

    • Immundefekterkrankung

      Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind

      Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von PSMB10

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 16, mit einer Klammer, an der PSMB10 liegt. PSMB10 und 35 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 67.435.678 bis 68.435.677.Chromosom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbHSD11B2: 67.430.652–67.437.553, Plus-StrangHSD11B2ATP6V0D1: 67.437.523–67.481.227, Minus-StrangATP6V0D1AGRP: 67.482.571–67.483.552, Minus-StrangAGRPRIPOR1: 67.518.418–67.546.788, Plus-StrangRIPOR1CTCF: 67.561.831–67.639.189, Plus-StrangCARMIL2: 67.644.988–67.657.569, Plus-StrangACD: 67.657.512–67.660.810, Minus-StrangPARD6A: 67.660.350–67.664.266, Plus-StrangPARD6AENKD1: 67.662.945–67.667.954, Minus-StrangENKD1C16orf86: 67.666.802–67.668.757, Plus-StrangC16orf86GFOD2: 67.674.527–67.719.352, Minus-StrangGFOD2RANBP10: 67.723.070–67.806.563, Minus-StrangRANBP10TSNAXIP1: 67.806.765–67.832.148, Plus-StrangTSNAXIP1CENPT: 67.828.157–67.847.811, Minus-StrangTHAP11: 67.842.320–67.844.195, Plus-StrangTHAP11NUTF2: 67.844.369–67.872.569, Plus-StrangNUTF2EDC4: 67.873.049–67.884.520, Plus-StrangEDC4NRN1L: 67.884.868–67.888.855, Plus-StrangNRN1LPSKH1: 67.893.244–67.929.676, Plus-StrangCTRL: 67.927.640–67.932.365, Minus-StrangCTRL: 67.929.614–67.936.017, Minus-StrangPSMB10: 67.934.506–67.936.850, Minus-StrangPSMB10LCAT: 67.939.150–67.944.681, Minus-StrangLCATSLC12A4: 67.943.474–67.969.601, Minus-StrangDPEP3: 67.975.661–67.980.554, Minus-StrangDPEP3DPEP2: 67.987.392–68.000.624, Minus-StrangDPEP2DUS2: 67.987.746–68.079.344, Plus-StrangDPEP2NB: 68.013.436–68.015.911, Minus-StrangDPEP2NBDDX28: 68.020.916–68.023.232, Minus-StrangDDX28NFATC3: 68.084.751–68.229.259, Plus-StrangNFATC3ESRP2: 68.225.974–68.238.102, Minus-StrangESRP2PLA2G15: 68.245.304–68.261.063, Plus-StrangPLA2G15SLC7A6: 68.264.173–68.301.853, Plus-StrangSLC7A6SLC7A6OS: 68.284.498–68.310.968, Minus-StrangSLC7A6OSPRMT7: 68.310.916–68.360.852, Plus-StrangPRMT7SMPD3: 68.358.327–68.448.550, Minus-StrangSMPD3Diagramm von PSMB10: 8 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 16Exon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 67.934.506–67.934.671, 166 BasenExon 7: 67.934.797–67.934.948, 152 BasenExon 6: 67.935.420–67.935.478, 59 BasenExon 5: 67.935.582–67.935.697, 116 BasenExon 4: 67.935.963–67.936.103, 141 BasenExon 3: 67.936.215–67.936.312, 98 BasenExon 2: 67.936.398–67.936.485, 88 BasenExon 1: 67.936.694–67.936.850, 157 Basen876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1 kb der 2,3 kb des Gens aus; 822 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PSMB10

2

Positionen in PSMB10, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 2,3 kb von PSMB10, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PSMB10-Gen: proteasome 20S subunit beta 10. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/psmb10

Vancouver

Dante Labs. PSMB10-Gen: proteasome 20S subunit beta 10 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/psmb10

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