Gen
DOCK11
dedicator of cytokinesis 11
- HGNC 23483(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000147251(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 139818(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- Xq24
- Koordinaten
- Chromosom X: 118.495.815–118.686.147 (GRCh38)
- Exons
- 53 Exons über 190,3 kb
- Protein
- 2.073 Aminosäuren
- Vererbung
- X-chromosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- FLJ32122, FLJ43653, ZIZ2, ACG
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000276202.9NM_144658.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Seltene monogene autoinflammatorische Erkrankungen
- DOCK11-assoziierte ImmundysregulationX-chromosomal-rezessiv
Autoimmunität mit frühem Beginn, niedrige Thrombozytenzahl und Darmentzündung bei männlichen Personen, verursacht durch Varianten in DOCK11.
- ClinGen stuft die Verbindung als stark ein
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- X-chromosomal-rezessiv
- Die Veränderung liegt auf dem X-Chromosom. Eine Kopie betrifft daher männliche Personen, die nur ein X-Chromosom haben, während Frauen mit einer Kopie in der Regel Trägerinnen sind. Eine trägerinnende Mutter gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von DOCK11
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6,7 kb der 190,3 kb des Gens aus; 6.222 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest DOCK11
2
Positionen in DOCK11, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 190,3 kb von DOCK11, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,7 kb Exons.
Mit DOCK11 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die DOCK11 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). DOCK11-Gen: dedicator of cytokinesis 11. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dock11
Dante Labs. DOCK11-Gen: dedicator of cytokinesis 11 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dock11
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