Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Tunnus
Abnormality of the chest
Kliiniline nimetus: Abnormal thorax morphology
Any abnormality of the thorax (the region of the body formed by the sternum, the thoracic vertebrae and the ribs).
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Abnormality of the thorax, Structural abnormality of the chest wall
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
Abnormality of the chestHP:0000765
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Read the genes linked to Abnormality of the chest, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test49 geeni on seotud tunnusega Abnormality of the chest
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormality of the chest. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| LMNAlamin A/C | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| WRNWRN RecQ like helicase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CPLX1complexin 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KLHL40kelch like family member 40 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KLHL41kelch like family member 41 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LMOD3leiomodin 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NEBnebulin | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NF1neurofibromin 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SFTPBsurfactant protein B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SFTPCsurfactant protein C | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TPM3tropomyosin 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| VDRvitamin D receptor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SETBP1SET binding protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 9 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| TBX1T-box transcription factor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CYP21A2cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
- Abnormality of the sternum57 geeni
- Shorter than typical length between neck and abdomen51 geeni
- Small chest47 geeni
- Abnormal collarbone32 geeni
- Abnormality of the shoulder17 geeni
- Abnormality of the rib cage11 geeni
- Abnormal thoracic spine morphology2 geeni
- Abnormality of the shoulder blade2 geeni
- Absent/small outermost thorax bone2 geeni
- Thoracoabdominal wall defect1 geen
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast