AtlasGen
CYP21A2
cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2
- HGNC 2600↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000231852↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 1589↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 6p21.33
- Koordinaten
- Chromosom 6: 32.038.415–32.041.644 (GRCh38)
- Exons
- 10 Exons über 3,2 kb
- Protein
- 495 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- P450c21B, CA21H, CPS1, CAH1
- Frühere Symbole
- CYP21, CYP21B
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000644719.2NM_000500.9
- Locus-Typ
- Proteinkodierend
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Kongenitale Nebennierenhyperplasie (AGS)
- Autosomal-rezessiv
Die kongenitale Nebennierenhyperplasie (CAH, auch Adrenogenitales Syndrom bzw. AGS genannt) ist eine erbliche endokrine Erkrankung, die durch einen Mangel an Enzymen der Steroidbiosynthese verursacht wird. Sie ist gekennzeichnet durch eine Nebenniereninsuffizienz und unterschiedlich stark ausgeprägte Erscheinungsformen eines Androgenüberschusses oder -mangels, abhängig von der Form und dem Schweregrad der Erkrankung.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
▶Handlungsrelevanz
Glukokortikoid-Substitution (Hydrocortison bei Kindern, Prednison/Dexamethason bei Erwachsenen); Mineralokortikoid-Substitution bei Salzverlust (Fludrocortison); Adrenalektomie bei schwerem, medikamentös nicht beherrschbarem Hyperandrogenismus; Dosisanpassungsprotokolle für Stresssituationen
Aufbau von CYP21A2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2 kb der 3,2 kb des Gens aus; 1.488 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von CYP21A2
95Schwer
Wie schwer sich CYP21A2 mit Short Reads sequenzieren lässt, auf einer Skala von 100
0 · Leicht100 · Schwer
Ein großer Teil von CYP21A2 liegt in Bereichen, in denen Short Reads eine Veränderung übersehen oder falsch zuordnen können.
Dazu kommt der Anteil der Exons von CYP21A2 in jeder Art schwieriger Region
- MappabilityBereiche, in denen sich 100- oder 250-bp-Reads nicht eindeutig zuordnen lassen, sodass ein Befund dort fehlen oder falsch sein kann. Gewichtung 100 %.86 %
- HomologieSegmentale Duplikationen: Kopien an anderer Stelle im Genom, etwa Paraloge und Pseudogene, mit mindestens 90 % Identität. Gewichtung 60 %.100 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Gewichtung 60 %.0 %
- ReferenzabdeckungLücken in der nahen Referenzassemblierung, an denen keine Sequenz vorhanden ist, an die sich Reads anlagern könnten. Gewichtung 50 %.0 %
- WiederholungenTandemwiederholungen und Läufe aus einer einzelnen Base, bei denen Reads abrutschen und die sie möglicherweise nicht überspannen. Gewichtung 30 %.6,9 %
- GC-GehaltFenster mit weniger als 25 % oder mehr als 65 % G und C, die bei der Bibliotheksvorbereitung nur dünn abgedeckt werden. Gewichtung 20 %.40 %
Ein Dante-Labs-Score aus unserer eigenen Forschung, basierend auf den Karten schwer sequenzierbarer Regionen aus Genome in a Bottle des NIST.So wird bewertetJeder Balken zeigt den Anteil der Exonbasen von CYP21A2 in dieser Art schwieriger Region. Jede einzelne Art kann ein Gen für sich allein schwer machen, und jede weitere Art fügt weniger hinzu: 0 bedeutet, dass keine Base in einer solchen Region liegt, 100 bedeutet, dass jede Base in einem Bereich liegt, in dem Reads nicht eindeutig zugeordnet werden können.
22
Positionen in CYP21A2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
22 davon (100 %) liegen in Bereichen, die Short Reads nur schwer erfassen.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (17 Stellen)
- MHCThe major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference. (22 Stellen)
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (22 Stellen)
Eine Ganzgenomsequenzierung deckt alle 3,2 kb von CYP21A2 ab, einschließlich der Introns, nicht nur die 2 kb Exons.
ClinVar pathogenic variants (22)
The CYP21A2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogen 10
- Wahrscheinlich pathogen 12
| Variante | Conditions | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_000500.9(CYP21A2):c.233T>C (p.Ile78Thr) (opens in a new tab) | congenital adrenal hyperplasia | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_000500.9(CYP21A2):c.274A>G (p.Arg92Gly) (opens in a new tab) | congenital adrenal hyperplasia | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_000500.9(CYP21A2):c.293-13C>G (opens in a new tab) | classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency and 1 other | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_000500.9(CYP21A2):c.518T>A (p.Ile173Asn) (opens in a new tab) | congenital adrenal hyperplasia | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_000500.9(CYP21A2):c.844G>T (p.Val282Leu) (opens in a new tab) | congenital adrenal hyperplasia | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_000500.7(CYP21A2):c.955C>T (p.Gln319Ter) (opens in a new tab) | congenital adrenal hyperplasia | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_000500.9(CYP21A2):c.1096C>T (p.His366Tyr) (opens in a new tab) | congenital adrenal hyperplasia | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_000500.9(CYP21A2):c.1100G>A (p.Arg367His) (opens in a new tab) | congenital adrenal hyperplasia | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_000500.9(CYP21A2):c.1360C>T (p.Pro454Ser) (opens in a new tab) | congenital lipoid adrenal hyperplasia due to STAR deficency | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_000500.9(CYP21A2):c.1451G>A (p.Arg484Gln) (opens in a new tab) | congenital adrenal hyperplasia | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_000500.9(CYP21A2):c.-113G>A (opens in a new tab) | congenital adrenal hyperplasia | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_000500.9(CYP21A2):c.188A>T (p.His63Leu) (opens in a new tab) | congenital adrenal hyperplasia | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_000500.9(CYP21A2):c.449G>C (p.Arg150Pro) (opens in a new tab) | congenital adrenal hyperplasia | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_000500.9(CYP21A2):c.508T>C (p.Cys170Arg) (opens in a new tab) | congenital adrenal hyperplasia | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_000500.9(CYP21A2):c.710T>A (p.Ile237Asn) (opens in a new tab) | congenital adrenal hyperplasia | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_000500.9(CYP21A2):c.713T>A (p.Val238Glu) (opens in a new tab) | congenital adrenal hyperplasia | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_000500.9(CYP21A2):c.925C>T (p.Leu309Phe) (opens in a new tab) | congenital adrenal hyperplasia | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_000500.9(CYP21A2):c.1064G>A (p.Arg355His) (opens in a new tab) | congenital adrenal hyperplasia | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_000500.9(CYP21A2):c.1099C>T (p.Arg367Cys) (opens in a new tab) | congenital adrenal hyperplasia | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_000500.9(CYP21A2):c.1108C>T (p.Arg370Trp) (opens in a new tab) | congenital adrenal hyperplasia | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_000500.9(CYP21A2):c.1298C>T (p.Pro433Leu) (opens in a new tab) | congenital adrenal hyperplasia | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_000500.9(CYP21A2):c.1447C>T (p.Pro483Ser) (opens in a new tab) | congenital adrenal hyperplasia | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
Gene mit denselben Erkrankungen
- CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1Teilt 1 Erkrankung
- CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1Teilt 1 Erkrankung
- HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2Teilt 1 Erkrankung
- PORcytochrome p450 oxidoreductaseTeilt 1 Erkrankung
- STARsteroidogenic acute regulatory proteinTeilt 1 Erkrankung
Mit CYP21A2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CYP21A2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Herkunft der Daten
- HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
- MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, Stand 2026-10-19: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark diese Verbindung belegt ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
- Die Genome-in-a-Bottle-Genomstratifizierungen des NIST: der Schwierigkeitswert der Sequenzierung.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.19-9814e911.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CYP21A2-Gen: cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2. Abgerufen am 19. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cyp21a2
Dante Labs. CYP21A2-Gen: cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 [Internet]. [zitiert am 19. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cyp21a2
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