Merkmal

Uric acid stones

Klinische Bezeichnung: Uric acid nephrolithiasis

The presence of uric acid-containing calculi (stones) in the kidneys.

HPO HP:0000791

Auch genannt: Uric acid urolithiasis
Körpersystem: Abnormality of the genitourinary system

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13 Gene mit Uric acid stones verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Uric acid stones auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
SLC22A12solute carrier family 22 member 12	Immer	In 1 Erkrankung
PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1	Sehr häufig (80–99 %)	In 3 Erkrankungen
ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
APRTadenine phosphoribosyltransferase	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
BICC1BicC family RNA binding protein 1	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
GANABglucosidase II alpha subunit	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
IFT140intraflagellar transport 140	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
NEK8NIMA related kinase 8	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interacting	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Uric acid urolithiasis independent of gout2 Gene

Übergeordnete Merkmale

Kidney stone

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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