Merkmal
Urolithiasis
Renal stones are formed within the kidneys, and this is called nephrolithiasis. Urolithiasis is a condition that occurs when these stones exit the renal pelvis and move into the remainder of the urinary collecting system, which includes the ureters, bladder, and urethra.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the genitourinary system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen5 Gene mit Urolithiasis verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Urolithiasis auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| APRTadenine phosphoribosyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC22A12solute carrier family 22 member 12 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GSNgelsolin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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