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Gen

CABP2

calcium binding protein 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11q13.2
Koordinaten
Chromosom 11: 67.518.912–67.523.446 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 4,5 kb
Protein
220 Aminosäuren
Frühere Symbole
DFNB93
MANE-Select-Transkript
ENST00000294288.5NM_016366.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Schwerhörigkeit und Gehörlosigkeit

      • Nicht-syndromaler genetischer Hörverlust

        Eines von 97 Genen, die damit verknüpft sind

        Erblich bedingter Hörverlust ohne weitere medizinische Merkmale, einschließlich der häufigen rezessiven Formen, die durch GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC und viele andere Gene verursacht werden, sowie dominante, X-chromosomal gebundene und mitochondriale Formen.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
        Was das Wissen verändert

        Die Kenntnis der genetischen Ursache kann Entscheidungen über Hörunterstützung und Cochlea-Implantate, die Eignung für Gentherapie-Studien (zum Beispiel bei OTOF) sowie die genetische Familienberatung leiten.

    Aufbau von CABP2

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 11, mit einer Klammer, an der CABP2 liegt. CABP2 und 30 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 67.021.179 bis 68.021.178.Chromosom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbSYT12: 67.006.772–67.051.110, Plus-StrangSYT12RHOD: 67.056.608–67.072.044, Plus-StrangRHODKDM2A: 67.119.247–67.258.082, Plus-StrangKDM2AGRK2: 67.266.351–67.286.562, Plus-StrangGRK2ANKRD13D: 67.288.655–67.302.486, Plus-StrangANKRD13DSSH3: 67.303.478–67.312.608, Plus-StrangSSH3RAD9A: 67.317.871–67.398.412, Plus-StrangPOLD4: 67.345.400–67.356.972, Minus-StrangPOLD4: 67.351.572–67.373.584, Minus-StrangCLCF1: 67.364.168–67.374.301, Minus-StrangCLCF1PPP1CA: 67.398.176–67.421.183, Minus-StrangPPP1CATBC1D10C: 67.398.454–67.410.092, Plus-StrangCARNS1: 67.414.968–67.425.613, Plus-StrangCARNS1RPS6KB2: 67.428.442–67.435.414, Plus-StrangCORO1B: 67.435.510–67.443.828, Minus-StrangPTPRCAP: 67.435.510–67.437.682, Minus-StrangGPR152: 67.451.301–67.452.729, Minus-StrangCABP4: 67.452.406–67.461.752, Plus-StrangTMEM134: 67.461.710–67.469.291, Minus-StrangAIP: 67.468.174–67.492.034, Plus-StrangAIPPITPNM1: 67.491.075–67.506.263, Minus-StrangPITPNM1CDK2AP2: 67.506.490–67.508.701, Minus-StrangCDK2AP2CABP2: 67.518.912–67.523.446, Minus-StrangCABP2GSTP1: 67.583.523–67.592.110, Plus-StrangGSTP1NDUFV1: 67.605.653–67.612.554, Plus-StrangNDUFV1NUDT8: 67.627.937–67.630.112, Minus-StrangNUDT8TBX10: 67.631.303–67.639.767, Minus-StrangTBX10ACY3: 67.642.551–67.650.900, Minus-StrangACY3ALDH3B2: 67.662.155–67.681.224, Minus-StrangUNC93B1: 67.991.100–68.004.982, Minus-StrangUNC93B1ALDH3B1: 68.008.543–68.029.282, Plus-StrangALDH3B1Diagramm von CABP2: 7 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 11Exon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 67.518.912–67.519.164, 253 BasenExon 6: 67.519.793–67.519.940, 148 BasenExon 5: 67.520.051–67.520.160, 110 BasenExon 4: 67.521.025–67.521.159, 135 BasenExon 3: 67.521.952–67.521.982, 31 BasenExon 2: 67.522.546–67.522.716, 171 BasenExon 1: 67.523.285–67.523.446, 162 Basen76543215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 1 kb der 4,5 kb des Gens aus; 663 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest CABP2

    4

    Positionen in CABP2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 4,5 kb von CABP2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). CABP2-Gen: calcium binding protein 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cabp2

    Vancouver

    Dante Labs. CABP2-Gen: calcium binding protein 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cabp2

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