Merkmal

Low blood uric acid levels

Klinische Bezeichnung: Hypouricemia

The concentration of uric acid in the blood circulation is below the lower limit of normal.

HPO HP:0003537

Auch genannt: Decreased uric acid concentration, Decreased uric acid level, Decreased uric acid level in blood, Reduced uric acid concentration, Reduced uric acid level, Reduced uric acid level in blood
Körpersystem: Laboratory abnormality

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17 Gene mit Low blood uric acid levels verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Low blood uric acid levels auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
ATP7BATPase copper transporting beta	Immer	In 1 Erkrankung
GPHNgephyrin	Immer	In 1 Erkrankung
MOCOSmolybdenum cofactor sulfurase	Immer	In 1 Erkrankung
MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2	Immer	In 1 Erkrankung
PNPpurine nucleoside phosphorylase	Immer	In 2 Erkrankungen
SLC22A12solute carrier family 22 member 12	Immer	In 2 Erkrankungen
SLC2A9solute carrier family 2 member 9	Immer	In 2 Erkrankungen
XDHxanthine dehydrogenase	Immer	In 1 Erkrankung
EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
GATMglycine amidinotransferase	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
SLC34A1solute carrier family 34 member 1	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
SLC2A2solute carrier family 2 member 2	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Abnormal circulating nucleobase concentration Azotemia

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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