Merkmal

Broad jaw

Bigonial distance (lower facial width) more than 2 SD above the mean (objective); or an apparently increased width of the lower jaw (mandible) when viewed from the front (subjective).

HPO HP:0012802

Auch genannt: Broad lower face, Wide jaw, Broad mandible, Wide mandible
Körpersystem: Abnormality of head or neck Abnormality of the musculoskeletal system

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7 Gene mit Broad jaw verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Broad jaw auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
LRP6LDL receptor related protein 6	Immer	In 1 Erkrankung
SNIP1Smad nuclear interacting protein 1	Immer	In 1 Erkrankung
ANO5anoctamin 5	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
LRP5LDL receptor related protein 5	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
SH3BP2SH3 domain binding protein 2	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
GPR101G protein-coupled receptor 101	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Abnormality of the lower jaw bone

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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