Merkmal
Crumpled long bones
An crumpled radiographic appearance of the long bones, as if the long bone had been crushed together producing irregularities. This feature is the result of multiple fractures and repeated rounds of ineffective healing, as can be seen for instance in severe forms of osteogenesis imperfecta.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
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Meinen Genome Test bestellen6 Gene mit Crumpled long bones verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Crumpled long bones auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Immer | In 1 Erkrankung |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Immer | In 1 Erkrankung |
| CRTAPcartilage associated protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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