Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

DISP1

dispatched RND transporter family member 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
1q41
Koordinater
Kromosom 1: 222.815.039–223.005.995 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 191 kb
Protein
1.524 aminosyrer
Også kendt som
DISPA, MGC13130, DKFZP434I0428, MGC16796
MANE Select-transkript
ENST00000675850.1NM_001377229.1
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Medfødt kombineret hypofysehormonmangel (ikke-erhvervet)

    • Medfødt hypopituitarisme kendetegnes ved mangel på flere hypofysehormoner, herunder mangel på væksthormon, skjoldbruskkirtelstimulerende hormon, prolaktin, adrenokortikotropt hormon eller gonadotropiner, som skyldes mutationer i hypofysens transkriptionsfaktorer, der er involveret i hypofysens udvikling.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er DISP1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved DISP1. DISP1 og 9 gener i nærheden på kromosom 1, fra 222.410.517 til 223.410.516.Kromosom 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44222,6 Mb222,8 Mb223 Mb223,2 Mb223,4 MbHHIPL2: 222.522.258–222.548.119, omvendt-strengHHIPL2TAF1A: 222.557.901–222.590.162, omvendt-strengTAF1AMIA3: 222.618.040–222.668.171, fremadrettet-strengMIA3AIDA: 222.668.013–222.713.210, omvendt-strengAIDABROX: 222.711.480–222.735.927, fremadrettet-strengBROXFAM177B: 222.737.202–222.753.157, fremadrettet-strengFAM177BDISP1: 222.815.039–223.005.995, fremadrettet-strengDISP1TLR5: 223.108.387–223.143.318, omvendt-strengTLR5SUSD4: 223.220.819–223.365.279, omvendt-strengSUSD4CCDC185: 223.393.415–223.395.465, fremadrettet-strengCCDC185Diagram af DISP1: 9 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 1Exon 9: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 222.815.039–222.815.078, 40 baserExon 2: 222.928.430–222.928.570, 141 baserExon 3: 222.942.807–222.943.332, 526 baserExon 4: 222.983.080–222.983.109, 30 baserExon 5: 222.990.625–222.990.748, 124 baserExon 6: 222.991.520–222.991.647, 128 baserExon 7: 222.992.013–222.992.110, 98 baserExon 8: 222.994.885–222.994.982, 98 baserExon 9: 223.002.385–223.005.995, 3.611 baser1246895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,8 kb af genets 191 kb; 4.575 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest DISP1

5

positioner i DISP1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 191 kb af DISP1, inklusive introner, og ikke kun de 4,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). DISP1-genet: dispatched RND transporter family member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/disp1

Vancouver

Dante Labs. DISP1-genet: dispatched RND transporter family member 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/disp1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test