Gen
GRIP1
glutamate receptor interacting protein 1
- HGNC 18708↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000155974↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 23426↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 12q14.3
- Koordinater
- Kromosom 12: 66.347.431–66.679.076 (GRCh38)
- Exoner
- 25 exoner fordelt over 331,6 kb
- Protein
- 1.128 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000359742.9NM_001366722.1
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs GRIP1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser GRIP1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er GRIP1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,1 kb af genets 331,6 kb; 3.387 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest GRIP1
34
positioner i GRIP1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 331,6 kb af GRIP1, inklusive introner, og ikke kun de 5,1 kb eksoner.
Træk knyttet til GRIP1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GRIP1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the ear
- Low-set ears
- Abnormality of the middle ear
- Abnormality of the outer ear
- Abnormally shaped ears
- Ears rotated toward back of head
- Simple ear
- Absent ear canal
- Conductive deafness
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). GRIP1-genet: glutamate receptor interacting protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/grip1
Dante Labs. GRIP1-genet: glutamate receptor interacting protein 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/grip1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger