Gen
GPC4
glypican 4
- HGNC 4452↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000076716↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 2239↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- Xq26.2
- Koordinater
- Kromosom X: 133.300.103–133.415.489 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner fordelt over 115,4 kb
- Protein
- 556 aminosyrer
- Også kendt som
- K-glypican
- MANE Select-transkript
- ENST00000370828.4NM_001448.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs GPC4 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser GPC4 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er GPC4 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5 kb af genets 115,4 kb; 1.671 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest GPC4
4
positioner i GPC4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 115,4 kb af GPC4, inklusive introner, og ikke kun de 5 kb eksoner.
Træk knyttet til GPC4
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GPC4 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Wide nose
- Abnormally large tongue
- Big calvaria
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Coarse facial features
- Depressed nasal bridge
- Prominent nasal bridge
Vis 20 træk mere
- Wide mouth
- Cleft palate
- Decreased size of maxilla
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Exaggerated cupid's bow
- Eye folds
- High, narrow palate
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
- Short neck
- Short nose
- Tented mouth
- Webbed neck
- Wide nasal bridge
- Cleft upper lip
- Dandy-Walker malformation
- Full upper lip
- Prominent nose
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormality of the ribs
- Vertebral fusion
- Vertebral segmentation defect
- Funnel chest
- Permanent flexion of the finger or toe
- Scoliosis
- Advanced bone age
- Congenital diaphragmatic hernia
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). GPC4-genet: glypican 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gpc4
Dante Labs. GPC4-genet: glypican 4 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gpc4
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger