Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

JAG1

jagged canonical Notch ligand 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
20p12.2
Koordinater
Kromosom 20: 10.637.684–10.673.999 (GRCh38)
Exoner
26 exoner fordelt over 36,3 kb
Protein
1.218 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
AHD, AWS, HJ1, CD339
Tidligere symboler
AGS, JAGL1
MANE Select-transkript
ENST00000254958.10NM_000214.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Alagille-syndrom

    • Autosomal dominant

      Alagille-syndrom (AGS) kendetegnes med varierende sværhedsgrad ved kronisk kolestase på grund af mangel på intrahepatiske galdegange, perifer pulmonalarteriestenose, misdannelser af hvirvlerne, karakteristisk ansigtsform, posterior embryotoxon/afvigelser i det forreste øjenkammer, pigmentary retinopati og dysplastiske nyrer.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Maralixibat (Livmarli, FDA 2021) mod kolestatisk kløe; ursodeoxycholsyre; tilskud af fedtopløselige vitaminer; levertransplantation ved progredierende leversvigt; hjertekirurgi ved komplekse hjertedefekter

Bredere grupperinger

  • Charcot-Marie-Tooth-sygdom

    • Et af 62 gener, der er knyttet til det

      En gruppe arvelige perifere neuropatier, der forårsager progressiv svaghed og tab af muskelmasse i de distale muskler samt nedsat følesans, hovedsagelig i fødder og hænder.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Genetisk rådgivning, undersøgelser tilpasset undertypen, fysioterapi, ortopædiske hjælpemidler, undgåelse af neurotoksiske lægemidler, genspecifikke kliniske forsøg og overvågning for tilhørende symptomer

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er JAG1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 20, med en klamme ved JAG1. JAG1 og 5 gener i nærheden på kromosom 20, fra 10.155.842 til 11.155.841.Kromosom 2020p12.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3310,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbSNAP25: 10.172.395–10.308.258, fremadrettet-strengSNAP25MKKS: 10.401.009–10.434.236, omvendt-strengMKKS: 10.411.653–10.434.236, omvendt-streng: 10.411.653–10.434.236, omvendt-strengSLX4IP: 10.434.668–10.638.912, fremadrettet-strengSLX4IPJAG1: 10.637.684–10.673.999, omvendt-strengJAG1Diagram af JAG1: 26 exoner på omvendt-strengen af kromosom 20Exon 26: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 25: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 20 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 20 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 20 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 23 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 26: 10.637.684–10.639.955, 2.272 baserExon 25: 10.640.783–10.640.933, 151 baserExon 24: 10.641.113–10.641.244, 132 baserExon 23: 10.641.460–10.641.693, 234 baserExon 22: 10.641.783–10.641.892, 110 baserExon 21: 10.642.488–10.642.601, 114 baserExon 20: 10.643.778–10.643.863, 86 baserExon 19: 10.644.357–10.644.384, 28 baserExon 18: 10.644.863–10.644.979, 117 baserExon 17: 10.645.143–10.645.256, 114 baserExon 16: 10.645.356–10.645.469, 114 baserExon 15: 10.645.971–10.646.084, 114 baserExon 14: 10.646.939–10.647.103, 165 baserExon 13: 10.647.960–10.648.110, 151 baserExon 12: 10.648.549–10.648.722, 174 baserExon 11: 10.649.061–10.649.107, 47 baserExon 10: 10.649.522–10.649.635, 114 baserExon 9: 10.650.247–10.650.360, 114 baserExon 8: 10.651.581–10.651.694, 114 baserExon 7: 10.652.131–10.652.250, 120 baserExon 6: 10.652.468–10.652.598, 131 baserExon 5: 10.656.398–10.656.458, 61 baserExon 4: 10.658.468–10.658.722, 255 baserExon 3: 10.663.963–10.664.014, 52 baserExon 2: 10.672.701–10.673.006, 306 baserExon 1: 10.673.450–10.673.999, 550 baser2625201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,9 kb af genets 36,3 kb; 3.657 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest JAG1

299

positioner i JAG1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 36,3 kb af JAG1, inklusive introner, og ikke kun de 5,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). JAG1-genet: jagged canonical Notch ligand 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/jag1

Vancouver

Dante Labs. JAG1-genet: jagged canonical Notch ligand 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/jag1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test