Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

RIPPLY2

ripply transcriptional repressor 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
6q14.2
Koordinater
Kromosom 6: 83.853.360–83.857.515 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 4,2 kb
Protein
128 aminosyrer
Også kendt som
dJ237I15.1
Tidligere symboler
C6orf159
MANE Select-transkript
ENST00000369689.6NM_001009994.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

      • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

        Et af 98 gener, der er knyttet til det

        En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.

        • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er RIPPLY2 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    Kromosom 6, med en klamme ved RIPPLY2. RIPPLY2 og 6 gener i nærheden på kromosom 6, fra 83.355.438 til 84.355.437.Kromosom 66q14.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2783,4 Mb83,6 Mb83,8 Mb84 Mb84,2 MbME1: 83.210.389–83.431.370, omvendt-strengME1PRSS35: 83.512.478–83.525.704, fremadrettet-strengPRSS35SNAP91: 83.552.690–83.709.691, omvendt-strengSNAP91RIPPLY2: 83.853.360–83.857.515, fremadrettet-strengRIPPLY2CYB5R4: 83.859.641–83.967.423, fremadrettet-strengCYB5R4MRAP2: 84.033.203–84.090.887, fremadrettet-strengMRAP2CEP162: 84.124.241–84.227.685, omvendt-strengCEP162Diagram af RIPPLY2: 4 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 6Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 83.853.360–83.853.511, 152 baserExon 2: 83.853.695–83.853.773, 79 baserExon 3: 83.854.097–83.854.161, 65 baserExon 4: 83.857.242–83.857.515, 274 baser12345′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 0,6 kb af genets 4,2 kb; 387 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest RIPPLY2

    1

    position i RIPPLY2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 4,2 kb af RIPPLY2, inklusive introner, og ikke kun de 0,6 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). RIPPLY2-genet: ripply transcriptional repressor 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ripply2

    Vancouver

    Dante Labs. RIPPLY2-genet: ripply transcriptional repressor 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ripply2

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test