Gen
FRAS1
Fraser extracellular matrix complex subunit 1
- HGNC 19185↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000138759↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 80144↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 4q21.21
- Koordinater
- Kromosom 4: 78.057.323–78.544.269 (GRCh38)
- Exoner
- 74 exoner fordelt over 486,9 kb
- Protein
- 4.012 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ22031, FLJ14927, KIAA1500
- MANE Select-transkript
- ENST00000512123.4NM_025074.7
- Lokustype
- gene with protein product
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs FRAS1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser FRAS1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er FRAS1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 15,9 kb af genets 486,9 kb; 12.039 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest FRAS1
151
positioner i FRAS1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 486,9 kb af FRAS1, inklusive introner, og ikke kun de 15,9 kb eksoner.
Træk knyttet til FRAS1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, FRAS1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Cryptophthalmos
- Absent tear duct
- Malformed tear ducts
- Abnormal of nasal shape
- Bad bite
- Cleft palate
- Cleft tongue
- Cleft upper lip
Vis 20 træk mere
- Dental crowding
- Depressed nasal bridge
- Facial asymmetry
- Abnormally small head
- Cleft nostril
- Cleft of the mouth
- Cranial defect
- Encephalocele
- High palate
- Midline nasal groove
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nasal bridge
- Absent eyebrow
- Absent eyelashes
- Cleft of the face
- Cleft upper eyelid
- Extension of hair growth on temples to lateral eyebrow
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Tongue muscle weakness
- Wide nose
Abnormality of the digestive system
- Absent anus
- Anorectal anomaly
- Narrowing of anal opening
- Abnormal anus position
- Omphalocele
- Umbilical hernia
- Abnormal belly button
- Abnormal small intestine morphology
Vis 1 træk mere
Abnormality of the respiratory system
- Laryngeal stenosis
- Laryngeal hypoplasia
- Pulmonary hyperplasia
- Abnormal lung lobation
- Narrowing of windpipe
- Poorly developed lungs
- Subglottic stenosis
- Laryngeal atresia
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). FRAS1-genet: Fraser extracellular matrix complex subunit 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/fras1
Dante Labs. FRAS1-genet: Fraser extracellular matrix complex subunit 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/fras1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger