Gen
GMNN
geminin DNA replication inhibitor
- HGNC 17493↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000112312↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 51053↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 6p22.3
- Koordinater
- Kromosom 6: 24.774.937–24.786.099 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner fordelt over 11,2 kb
- Protein
- 209 aminosyrer
- Også kendt som
- Gem
- MANE Select-transkript
- ENST00000230056.8NM_015895.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs GMNN og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser GMNN endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er GMNN opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,3 kb af genets 11,2 kb; 630 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest GMNN
3
positioner i GMNN, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 11,2 kb af GMNN, inklusive introner, og ikke kun de 1,3 kb eksoner.
Træk knyttet til GMNN
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GMNN kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Frontal bossing
- Full lips
- Small retruded chin
- Underdeveloped tissue around nostril
- Abnormally small head
- Absence of lower jaw bones
- Little lower jaw
- Narrow mouth
Vis 15 træk mere
Abnormality of the ear
- Small ears
- Abnormal shape/structure of ear
- Abnormality of the outer ear
- Absent ear
- Absent ear canal
- Ears rotated toward back of head
- Low-set ears
- Hearing impairment
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). GMNN-genet: geminin DNA replication inhibitor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gmnn
Dante Labs. GMNN-genet: geminin DNA replication inhibitor [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gmnn
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger