Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

IRF6

interferon regulatory factor 6

Oversigt

Cytogenetisk placering
1q32.2
Koordinater
Kromosom 1: 209.785.617–209.806.142 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 20,5 kb
Protein
467 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
OFC6, VWS1
Tidligere symboler
VWS, LPS
MANE Select-transkript
ENST00000367021.8NM_006147.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelig orofacial spalte

    • Van der Woude syndromAutosomal dominant

      Læbe- og/eller ganespalte sammen med fordybninger i underlæben, som oftest forårsaget af IRF6-varianter og sjældnere af GRHL3-varianter, med ufuldstændig penetrans og varierende træk.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden herom kan belyse risikoen for gentagelse, som er op til 50 % for hvert barn, og understøtte tidlig kirurgisk og tandlægemæssig planlægning.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er IRF6 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved IRF6. IRF6 og 10 gener i nærheden på kromosom 1, fra 209.295.880 til 210.295.879.Kromosom 11q32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44209,4 Mb209,6 Mb209,8 Mb210 Mb210,2 MbCAMK1G: 209.583.714–209.613.939, fremadrettet-strengCAMK1GLAMB3: 209.614.870–209.653.146, omvendt-strengLAMB3G0S2: 209.675.405–209.676.390, fremadrettet-strengG0S2HSD11B1: 209.686.174–209.745.624, fremadrettet-strengHSD11B1TRAF3IP3: 209.755.573–209.782.320, fremadrettet-strengTRAF3IP3C1orf74: 209.779.208–209.784.620, omvendt-strengC1orf74: 209.779.629–209.806.179, omvendt-strengIRF6: 209.785.617–209.806.142, omvendt-strengIRF6UTP25: 209.827.956–209.857.565, fremadrettet-strengUTP25SYT14: 209.900.923–210.171.389, fremadrettet-strengSYT14SERTAD4: 210.232.572–210.247.734, fremadrettet-strengSERTAD4Diagram af IRF6: 9 exoner på omvendt-strengen af kromosom 1Exon 9: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 25 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 22 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 209.785.617–209.788.644, 3.028 baserExon 8: 209.789.667–209.789.785, 119 baserExon 7: 209.790.495–209.790.887, 393 baserExon 6: 209.792.269–209.792.427, 159 baserExon 5: 209.795.290–209.795.418, 129 baserExon 4: 209.796.348–209.796.552, 205 baserExon 3: 209.801.240–209.801.416, 177 baserExon 2: 209.801.972–209.802.043, 72 baserExon 1: 209.805.947–209.806.142, 196 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,5 kb af genets 20,5 kb; 1.404 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest IRF6

100

positioner i IRF6, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 20,5 kb af IRF6, inklusive introner, og ikke kun de 4,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). IRF6-genet: interferon regulatory factor 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/irf6

Vancouver

Dante Labs. IRF6-genet: interferon regulatory factor 6 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/irf6

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test