Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TGIF1

TGFB induced factor homeobox 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
18p11.31
Koordinater
Kromosom 18: 3.450.172–3.459.978 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 9,8 kb
Protein
272 aminosyrer
Tidligere symboler
HPE4, TGIF
MANE Select-transkript
ENST00000343820.10NM_003244.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Medfødt kombineret hypofysehormonmangel (ikke-erhvervet)

    • Medfødt hypopituitarisme kendetegnes ved mangel på flere hypofysehormoner, herunder mangel på væksthormon, skjoldbruskkirtelstimulerende hormon, prolaktin, adrenokortikotropt hormon eller gonadotropiner, som skyldes mutationer i hypofysens transkriptionsfaktorer, der er involveret i hypofysens udvikling.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er TGIF1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 18, med en klamme ved TGIF1. TGIF1 og 5 gener i nærheden på kromosom 18, fra 2.955.075 til 3.955.074.Kromosom 1818p11.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q233 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 MbLPIN2: 2.885.271–3.013.356, omvendt-strengLPIN2MYOM1: 3.066.693–3.220.210, omvendt-strengMYOM1MYL12A: 3.247.481–3.256.730, fremadrettet-strengMYL12AMYL12B: 3.261.479–3.278.461, fremadrettet-strengMYL12BTGIF1: 3.450.172–3.459.978, fremadrettet-strengTGIF1DLGAP1: 3.494.443–4.455.307, omvendt-strengDLGAP1Diagram af TGIF1: 3 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 18Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 3.450.172–3.450.505, 334 baserExon 2: 3.456.354–3.456.580, 227 baserExon 3: 3.457.365–3.459.978, 2.614 baser1235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,2 kb af genets 9,8 kb; 819 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TGIF1

4

positioner i TGIF1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 9,8 kb af TGIF1, inklusive introner, og ikke kun de 3,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TGIF1-genet: TGFB induced factor homeobox 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tgif1

Vancouver

Dante Labs. TGIF1-genet: TGFB induced factor homeobox 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tgif1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test