Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

FERMT1

FERM domain containing kindlin 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
20p12.3
Koordinater
Kromosom 20: 6.074.845–6.123.030 (GRCh38)
Exoner
15 exoner fordelt over 48,2 kb
Protein
677 aminosyrer
Også kendt som
FLJ20116, URP1, KIND1, UNC112A
Tidligere symboler
C20orf42
MANE Select-transkript
ENST00000217289.9NM_017671.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Epidermolysis bullosa

    • Arvelig epidermolysis bullosa

      Alle arvelige former for hudskørhed med blæredannelse, herunder simplex-, junktional- og dystrofisk epidermolysis bullosa samt Kindlers syndrom.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Recessive dystrofiske former kræver regelmæssig overvågning for hudkræft, og genbaseret sårbehandling er nu tilgængelig ved dystrofisk EB.

Sådan er FERMT1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 20, med en klamme ved FERMT1. FERMT1 og 8 gener i nærheden på kromosom 20, fra 5.598.938 til 6.598.937.Kromosom 2020p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.335,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbGPCPD1: 5.544.404–5.611.058, omvendt-strengGPCPD1SHLD1: 5.750.334–5.865.795, fremadrettet-strengSHLD1CHGB: 5.911.389–5.925.940, fremadrettet-strengCHGBTRMT6: 5.936.920–5.950.566, omvendt-strengTRMT6MCM8: 5.949.767–5.998.977, fremadrettet-strengMCM8: 5.950.949–6.039.856, fremadrettet-strengCRLS1: 6.005.982–6.046.815, fremadrettet-strengCRLS1LRRN4: 6.036.480–6.060.313, omvendt-strengLRRN4FERMT1: 6.074.845–6.123.030, omvendt-strengFERMT1Diagram af FERMT1: 15 exoner på omvendt-strengen af kromosom 20Exon 15: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 6.074.845–6.077.346, 2.502 baserExon 14: 6.079.436–6.079.577, 142 baserExon 13: 6.084.040–6.084.164, 125 baserExon 12: 6.085.066–6.085.287, 222 baserExon 11: 6.087.777–6.087.883, 107 baserExon 10: 6.088.965–6.089.089, 125 baserExon 9: 6.094.939–6.094.988, 50 baserExon 8: 6.096.902–6.097.033, 132 baserExon 7: 6.097.524–6.097.631, 108 baserExon 6: 6.107.532–6.107.634, 103 baserExon 5: 6.110.298–6.110.511, 214 baserExon 4: 6.112.477–6.112.623, 147 baserExon 3: 6.115.811–6.116.044, 234 baserExon 2: 6.119.404–6.119.572, 169 baserExon 1: 6.122.774–6.123.030, 257 baser15141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,6 kb af genets 48,2 kb; 2.034 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest FERMT1

23

positioner i FERMT1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 48,2 kb af FERMT1, inklusive introner, og ikke kun de 4,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). FERMT1-genet: FERM domain containing kindlin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/fermt1

Vancouver

Dante Labs. FERMT1-genet: FERM domain containing kindlin 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/fermt1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test